Vrozené anomálie pohlavních orgánů. Anomálie ve vývoji vejcovodu

Sexuální (reprodukční) systém ženy je reprezentován vnějšími a vnitřními pohlavními orgány a žlázami s vnitřní sekrecí. Jakékoli strukturální změny v orgánech jsou doprovázeny porušením jejich funkčního stavu. Anomálie jsou změny ve struktuře a struktuře, které postihují celý orgán nebo jeho část a jsou vrozeného původu. Velmi často jsou příčinou rozvoje ženské neplodnosti, komplikovaného těhotenství a porodu.

Podíl anomálií reprodukčního systému tvoří 2-4 % všech vrozených vývojových vad. Z toho 40 % postihuje reprodukční a močový systém.

Hlavní příčiny (etiologie)

Během nitroděložního vývoje dívčina těla dochází ke kladení, formování a dozrávání všech systémů. Pod vlivem různých provokujících faktorů dochází k narušení procesů tvorby a zrání struktur reprodukčního systému. Dnes je známo značné množství příčin, podmíněně se dělí na endogenní a exogenní. Vnitřní etiologické (kauzální) faktory jsou spojeny s abnormalitami v genetickém materiálu plodu a také s různými změnami v těle těhotné ženy, mezi které patří:

• Patologie matky, která má poměrně často latentní (skrytý) průběh a v těhotenství se zhoršuje.
• Zatížená anamnéza – riziko vzniku anomálií struktur výrazně stoupá, pokud jsou v rodině neplodná manželství, samovolný potrat.
• Rodiče jsou starší 35-40 let.

Mezi vnější příčiny patří negativní vlivy vnějšího prostředí, mezi které patří i infekce, nejčastějšími z faktorů jsou:

• Příjem určitých léků těhotnou ženou, což vede k tomu, že u plodu je narušena tvorba a zrání pohlavních orgánů.
• Kouření a pití alkoholu, které může způsobit různé mutace v genech fetálních buněk.
• Infekční procesy bakteriálního nebo virového původu. Nejčastěji mohou anomálie ve vývoji reprodukčního systému způsobit některé sexuální infekce, virus Epstein-Barrové, zarděnky.
• Nepříznivé faktory prostředí, zejména zvýšená radiace pozadí, znečištění ovzduší.
• Špatná výživa matky s nedostatečným příjmem vitamínů a minerálů v těle.

Většině vnějších příčinných faktorů se lze vyhnout. Vyloučení nebo maximální omezení jejich působení je základem prevence anomálií orgánů reprodukčního systému u žen.

Klasifikace anomálií

Pro usnadnění stanovení diagnózy a následného stanovení léčebné taktiky pro zvládnutí ženy s anomáliemi byly rozděleny do několika hlavních skupin:

V závislosti na stupni změny jsou anomálie mírné, střední a také závažné. Podle lokalizace změn se rozlišují anomálie zevních pohlavních orgánů, panenské blány a pochvy, dělohy, ale i vaječníků a jejich přívěsků.

Změny ve zevních genitálních strukturách

Změny vnějších struktur reprodukčního systému jsou častou příčinou psychického nepohodlí ženy. Pozitivní je, že jen zřídka vedou k rozvoji ženské neplodnosti nebo jiných závažných funkčních poruch. Mezi nejčastější změny patří:

• Anomálie klitorisu - defekty jsou doprovázeny nedostatkem struktury (ageneze), zvětšením nebo zmenšením velikosti.
• Zmenšení stydkých pysků (hypoplazie).
• Změny na vulvě, které mohou být doprovázeny infekcí vchodu (předsíně) do pochvy.

Anomálie vnějších struktur reprodukčního systému jsou často kombinovány s malformacemi močových cest a konečníku.

Vaginální a hymenální defekty

Pochva a panenská blána (hymen) často podléhají vrozeným změnám, z nichž nejčastější jsou:

• Atrézie (fúze) hymenu - izolovaný defekt beze změn z jiných orgánů je zjištěn po začátku menstruačního krvácení u dospívající dívky. Vzhledem k tomu, že neexistuje žádná cesta ven pro krev, hromadí se ve vaginální dutině, napíná ji, což způsobuje vývoj neustálých bolestí v podbřišku, které mají tendenci se zvyšovat. Při prohlídce sebe sama upoutá pozornost vyčnívání panenské blány.
• Vaginální atrézie – infekce lumen je důsledkem genetických poruch nebo zánětlivého procesu v těle plodu v pozdějším těhotenství. Variantou atrézie je vytvoření septa v pochvě.
• Hypoplazie - zmenšení velikosti pochvy, je izolovaně vzácná, hlavně kombinovaná se změnami ve strukturách močových cest (anomálie močovodů, močového měchýře, močové trubice).

Izolované malformace pochvy a panenské blány většinou neovlivňují funkční stav celého reprodukčního systému.

Změny dělohy

Strukturální poruchy postihující dělohu jsou nejčastější vrozenou patologií ženského reprodukčního systému. Vedou ke komplikovanému průběhu těhotenství a porodu:

• Hypoplazie dělohy se zachováním proporcí orgánu nebo s výrazným prodloužením cervikální oblasti.
• zdvojení struktur. Možná izolované zdvojení samotné dělohy (bicornuate uterus).
• Změna tvaru dělohy a její polohy – sedlová děloha, naklonění orgánu dopředu nebo dozadu.

Všechny malformace dělohy v různé míře ovlivňují schopnost ženy otěhotnět, ale vždy způsobí její komplikovaný průběh.

Vady vaječníků a jejich přívěsků

Porušení vývoje vaječníků a jejich přívěsků (vejcovody) téměř vždy ovlivňuje reprodukční funkci ženy. Nejběžnější typy defektů jsou:

• Absence vaječníků nebo prudké porušení jejich funkčního stavu je závažnou vadou, která je kombinována s vrozenými chromozomálními abnormalitami (Shereshevsky-Turner, Klinefelterův syndrom) a změnami v endokrinních žlázách.
• Absence jednoho vaječníku, zatímco druhý orgán může často zůstat funkčně aktivní.
• Zdvojení jednoho nebo obou vaječníků je velmi vzácná patologie, která může různými způsoby ovlivnit funkční stav reprodukčního systému.

Velmi často se malformace vaječníků kombinují s anomáliemi jiných vnitřních a vnějších pohlavních orgánů ženy.

Zásady diagnostiky a léčby

Diagnostika anomálií ve vývoji orgánů reprodukčního systému ženy je založena na použití metod pro jejich vizualizaci pomocí ultrazvuku (ultrazvuk), radiografie, počítačové nebo magnetické rezonance. Léčba je obvykle předepsána radikální, zahrnuje chirurgickou korekci tvaru orgánu, plastickou chirurgii. V případě porušení funkčního stavu endokrinních žláz je předepsána hormonální substituční terapie, která je dlouhodobá.

Prognóza abnormalit orgánů a struktur reprodukčního systému ženy závisí na závažnosti změn, které ovlivňují funkční stav.

Malformace pohlavních orgánů vznikají během embryogeneze pod vlivem poškozujících faktorů na embryo. Mezi poškozující faktory patří onemocnění matky (infekční, endokrinní), intoxikace (alkohol, drogy, škodlivé chemikálie), záření, komplikace těhotenství a porodu (toxikóza těhotných žen, zvláště těžké formy, hypoxie plodu, porodní trauma centrálního nervového systému). V důsledku genetických abnormalit se mohou objevit malformace pohlavních orgánů.

Malformace vnějších genitálií

Malformace zevního genitálu se vyskytují ve formě hermafroditismu, vrozeného adrenogenitálního syndromu.

Hermafroditismus je přítomnost obou pohlaví u jedince. Pravý hermafroditismus je velmi vzácný. S ním pohlavní žlázy obsahují tkáň jak z varlat, tak z vaječníků. Vnitřní pohlavní orgány a sekundární pohlavní znaky mohou být převážně ženské a mužské. Falešný hermafroditismus neboli pseudohermafroditismus je vada, při které stavba vnějších pohlavních orgánů neodpovídá povaze gonád. S falešným ženským hermafroditismem se vnitřní pohlavní orgány tvoří správně: jsou vaječníky, děloha, trubice, vagína. Zevní pohlavní orgány jsou svou stavbou podobné mužskému typu: klitoris je zvětšený, velké stydké pysky tvoří jakýsi šourek, pochva v dolní třetině je napojena na močovou trubici (urogenitální sinus).

Rozvíjí se ženský pseudohermafroditismus s vrozeným adrenogenitálním syndromem způsobeným poruchou biosyntézy glukokortikoidů.

Malformace zevních pohlavních orgánů mohou být kombinovány s malformacemi močové trubice a konečníku.

Anomálie ve vývoji vaječníků

Anomálie ve vývoji vaječníků se mohou vyskytovat v podobě absence jednoho z vaječníků, gonadální dysgeneze a sklerocystických vaječníků.

Gonadální dysgeneze (Shereshevsky-Turner syndrom) je geneticky podmíněné onemocnění spojené s chromozomálními abnormalitami. Jedná se o primární nedostatek ovariální tkáně, ve které jsou vaječníky reprezentovány nefunkčními vlákny pojivové tkáně. Příčinou gonadální dysgeneze mohou být infekční onemocnění a intoxikace matky během těhotenství v období sexuální diferenciace gonád embrya.

Dívky zaostávají v růstu a někdy i v duševním vývoji, jsou možné četné malformace jiných orgánů a systémů.

Gonadální dysgeneze je charakterizována primární amenoreou, nedostatkem sexuálních charakteristik, nedostatečným rozvojem mléčných žláz, dělohy, vnějších pohlavních orgánů a absencí sexuálního růstu vlasů. Léčba. Korekce závažných endokrinních poruch, obvykle pomocí substituční terapie pohlavních hormonů.

Syndrom sklerocystických vaječníků (Stein-Leventhalův syndrom) je porušením syntézy pohlavních hormonů ve vaječnících v důsledku méněcennosti enzymových systémů. Toto onemocnění je považováno za dědičné. Produkuje velké množství mužských pohlavních hormonů (androgenů). Klinicky se syndrom sklerocystických vaječníků projevuje hypomenstruačním syndromem nebo amenoreou, nadměrným ochlupením, oboustranným zvětšením vaječníků, přítomností dobře vyvinutých sekundárních pohlavních znaků a neplodností.

Léčba. Terapie může být buď konzervativní (hormonální léky), nebo operační (klínová resekce vaječníků nebo termokauterizace gonád při laparoskopii).

Anomálie ve vývoji dělohy a pochvy

Anomálie ve vývoji dělohy a pochvy se vyskytují při narušení srůstu mezodermálních vývodů a jsou často pozorovány v klinické praxi.

Aplazie pochvy - její úplná absence - je často kombinována s nedostatečným rozvojem dělohy a vaječníků. U normální dělohy a vaječníků se však může objevit izolovaná aplazie pochvy. Vaginální aplazie se vyskytuje in utero, když je narušen vývoj spodních úseků mezodermálních kanálků. Neprůchodnost pochvy může být způsobena její infekcí (atrézie), která je důsledkem traumatu nebo zánětu v pochvě (například u záškrtu). Infekce pochvy se může objevit i in utero v důsledku zánětu pohlavních orgánů.

Aplazie a atrézie pochvy se liší svým původem, ale jejich klinické projevy jsou podobné. Obvykle se neprůchodnost pochvy projeví v období puberty, kdy s nástupem menstruace krev nenajde odtok a hromadí se nad překážkou. Kromě absence menstruace si pacienti stěžují na nemožnost sexuální aktivity.

Nejčastější formou malformace panenské blány je absence otvoru v ní, její infekce (atrézie), tj. panenská blána zcela uzavře vchod do pochvy. Atrézie panenské blány se obvykle projevuje s nástupem menstruační funkce. Menstruační krev, která nemá cestu ven, se hromadí v pochvě a napíná její stěny (hematocolpos). Dívka si stěžuje na vyklenuté bolesti v podbřišku, tlak na konečník. Pokud není včas odstraněna atrézie panenské blány, dochází k hematometru (hromadění krve v děloze), hematosalpinxu (hromadění krve ve vejcovodech).

Prasklý hematosalpinx obvykle způsobuje peritoneální jevy.

Diagnostika. Na základě klinického obrazu onemocnění. Při vyšetření vnějších pohlavních orgánů je pozorována souvislá panenská blána, cyanotická a vyčnívající. Při rektoabdominálním vyšetření se v malé pánvi nahmatá elastický nádorovitý útvar (natažená pochva) a nad ním je malé tělísko dělohy. S hematometrem je děloha zvětšená, měkká, bolestivá.

Léčba. Provede se křížový řez panenské blány. Krev vytéká, bolest mizí. Aby se okraje řezu nesrůstaly, je nutné je opláštit katgutovými stehy. Při atrézii pochvy jsou jizvy a přepážky vypreparovány. U vaginální aplazie se používají chirurgické metody léčby (vytvoření

umělá pochva pomocí sigmoidálního tračníku, pánevní pobřišnice). Umělá pochva se vytváří v kanálu vytvořeném mezi močovou trubicí a konečníkem. Sexuální život je možný a v přítomnosti dělohy je možné těhotenství.

Zdvojnásobení dělohy a pochvy. Tato patologie se vyskytuje v důsledku nesprávné fúze mezodermálních kanálků. Duplikace těchto orgánů může být kombinována s absencí děložní dutiny nebo vagíny. Nejvýraznější formou této vady je úplné zdvojení dělohy a pochvy (obr. 19): jsou dvě dělohy (každá má jednu trubici a jeden vaječník), dva krčky a dvě pochvy. Častější je však zdvojení dělohy a pochvy, kdy jsou obě poloviny těsněji v kontaktu. S touto malformací může být jedna polovina vyvinuta slabší než druhá, může dojít k částečné nebo úplné absenci dutiny v jedné z polovin. Při částečném uzavření průsvitu jedné pochvy je možné v ní hromadit menstruační krev. Možná splynutí pochvy a děložního čípku s oddělením těla dělohy (bicornuate uterus). U dvourohé dělohy mohou být dva čípky těsně vedle sebe a neúplná přepážka v pochvě nebo jeden čípek (obr. 20). Jeden děložní roh může být rudimentární (rudimentární), může dojít k těhotenství, které probíhá podle ektopického typu a vyžaduje chirurgický zákrok (odstranění rohu).

Dvourohá děloha může mít ve své dutině neúplnou přepážku a sedlovité dno. Pokud je jeden roh dělohy dobře vyjádřen a druhý je ve stavu vážného zaostalosti, lze dělohu nazvat jednorohou.

Příčinou těchto vad je působení poškozujících faktorů v prvních 3 měsících nitroděložního vývoje nebo vliv genetických faktorů.

klinický obraz. Zdvojení dělohy a pochvy může být asymptomatické. Sexuální život je možný, těhotenství může nastat v jedné nebo druhé dutině děložní, je možný spontánní porod. Průběh porodu charakterizují anomálie porodní aktivity, hypotonické krvácení. S rozvojem těhotenství v jedné děloze se v druhé tvoří decidua, která se uvolňuje v poporodním období. Při potratu je nutná kyretáž obou děložních dutin. Při částečné nebo úplné infekci pochvy se klinický obraz projevuje nástupem menstruační funkce v důsledku hromadění krve v uzavřené dutině.

Někdy jsou malformace dělohy a pochvy doprovázeny hypofunkcí vaječníků (stížnosti na amenoreu, dysmenoreu, neplodnost).

Diagnostika. Provádí se na základě výzkumu a za pomoci (sondování, hysterosalpingo-, laparoskopie, RTG pelvigrafie).

Léčba. Pokud je asymptomatická, není nutná žádná léčba. Pokud se krev hromadí, je nutné dutiny otevřít. Při primárním potratu nebo neplodnosti způsobené přítomností dvourohé dělohy se používají chirurgické metody - vytvoření jednoho děložního těla ze dvou. Během těhotenství je odstraněn rudimentární roh dělohy a ponechány vaječníky a vejcovody.

Pod pojmem "vrozená vývojová vada" je třeba rozumět přetrvávající morfologické změny orgánu nebo celého organismu, které přesahují meze odchylek v jejich stavbě. Vrozené malformace se vyskytují in utero v důsledku porušení vývojových procesů embrya nebo (mnohem méně často) po narození dítěte v důsledku porušení další tvorby orgánů. Jako synonyma pro termín „vrozené vývojové vady“ lze použít pojmy „vrozené anomálie“ (anomálie; řecky „odchylka“). Vrozené anomálie se často nazývají malformace, které nejsou doprovázeny dysfunkcí orgánu. Anomálie ve vývoji reprodukčního systému zahrnují malformace pohlavních orgánů a porušení procesu puberty.

Ageneze je úplná vrozená absence orgánu a dokonce i jeho zárodku. Aplazie je vrozená absence části orgánu s přítomností jeho cévního pediklu. Atrézie je úplná absence kanálu nebo přirozeného otvoru. Hypoplazie - nevyvinutí a nedokonalá tvorba orgánu: jednoduchá forma hypoplazie, dysplastická forma hypoplazie (s porušením struktury orgánu). Hyperplazie (hypertrofie) - zvětšení relativní velikosti orgánu v důsledku zvýšení počtu buněk (hyperplazie) nebo objemu buněk (hypertrofie). Heterotopie - přítomnost buněk, tkání nebo celých částí orgánu v jiném orgánu nebo v těch oblastech téhož orgánu, kde by neměly být. Ektopie - posunutí orgánu, tzn. jeho umístění na neobvyklém místě. Animace je násobení (obvykle zdvojnásobení) částí nebo počtu orgánů. Neseparace (fúze) - absence oddělení orgánů nebo jejich částí, které běžně existují odděleně. Perzistence - zachování rudimentárních struktur, které by měly v postnatálním období zmizet, se sníží. Stenóza je zúžení kanálu nebo otvoru.

4 % všech vrozených vývojových vad jsou malformace ženských pohlavních orgánů, četnost vývojových vad reprodukčního systému je asi 2,5 %. 3,2 % gynekologických pacientek tvoří ženy s genitálními malformacemi. 6,5 % dívek s gynekologickou patologií má malformace genitálií. Chromozomální a genová patologie je příčinou asi 30% porušení sexuálního vývoje. Anomálie (malformace) ve vývoji dělohy a pochvy jsou poměrně složitou patologií a jsou detekovány u 6,5 % dívek a 3,2 % žen v reprodukčním věku s různými gynekologickými patologiemi. 1 případ na 4000–5000 novorozených dívek je frekvence aplazie pochvy a dělohy.

Reprodukční orgány a močový systém embrya jsou tvořeny ze společného prekurzoru mezodermu (střední zárodečné vrstvy). Pohlavní žlázy jsou položeny jako první. Budoucí vaječníky ve formě genitálních hřebenů se tvoří na vnitřním povrchu primární ledviny od horního pólu ke kaudálnímu konci vlčího těla z epitelu břišní dutiny v 5-6 týdnech nitroděložního vývoje (do 32 dnů embryogeneze) a sestávají pouze z buněk. Poté vlivem diferenciace buněk genitálního hřebene vzniká zárodečný epitel. Z posledně jmenovaných se uvolňují velké buňky, které se mění v primární ovogonální vajíčka, obklopená folikulárním epitelem. Vzácně se vyskytuje vrozená absence vaječníků, velmi vzácně další vaječník nebo jeho umístění v pánevní tkáni, mezenteriu sigmoidálního tračníku, pod serózní membránou dělohy. Vývoj vaječníků vychází z epitelu břišní dutiny mezi rudimentem ledviny a páteří, zaujímá oblast od horního pólu ke kaudálnímu konci Wolfova těla. Jak se tvoří, vaječníky postupně sestupují do malé pánve spolu s rudimentem dělohy. Z těchto komplexů se pak ve vytvořené kůře vaječníků tvoří primordiální folikuly. Vývoj gonád podle ženského a mužského typu začíná od týdne. To vysvětluje obtížnost spolehlivého určení pohlaví plodu při ultrazvukovém vyšetření dříve než za 12 týdnů.

Děloha, vejcovody a pochva se vyvinou z Müllerova vývodu ve 4-5 týdnech. Kanály jsou symetrické. Splývají ve střední a spodní části v 8-11 týdnech a tvoří dutinu. Ze sloučených úseků se tvoří děloha a pochva, Z nesrostlých (horních) úseků vejcovodů ... Tedy v 8-11 týdnu vývoje plodu, pokud Mullerovy vývody nesplývají, úplné zdvojení vzniká děloha a pochva (dvojitá děloha, dvojitá pochva). Při neúplném splynutí vzniká dvourohá děloha s úplnou a neúplnou přepážkou, sedlová děloha a jedna pochva. S úplnou redukcí jednoho kanálu, jednorohá děloha; někdy vagina chybí (ageneze, vaginální aplazie) a děloha je rudimentární (nedostatečně vyvinutá); nebo je izolovaná absence pochvy (vaginální atrézie) Schematické znázornění formování dělohy, pochvy a mezonefrických vývodů. A, B, C: 1 mezonefrický vývod; 2 kanál střední ledviny; 3 urogenitální sinus. G: 1 vejcovod; 2 tělo dělohy; 3 děložního čípku; 4 vagína; 5 urogenitální sinus.

Zevní genitál se tvoří z urogenitálního sinu v 8. týdnu nitroděložního vývoje, bez rozdílu mužského nebo ženského typu. Za týden se genitální hrbol promění v klitoris, rostoucí urogenitální záhyby tvoří malé stydké pysky, labioskrotální hrbolky velkých stydkých pysků. Určení pohlaví ultrazvukem je tedy možné nejdříve ve 12. týdnu těhotenství ... urogenitální záhyby genitální tuberculus labioscrotal tuberculus 1- brániční vaz střední ledviny; 2 - otevření vejcovodu; 3 - vaječník; 4 - inguinální vaz; 5- měchýř; 6 - otvory močovodů; 7- močová trubice; 8 - malé stydké pysky; 9 - velké stydké pysky; 10 - vagína; 11 - kulaté vazivo dělohy; 12 - kulatý vaz vaječníku (část inguinálního vazu); 13 - vaječník; 14 - vejcovod po snížení; 15 - kanál střední ledviny; 16 - močovod; 17 - konečná ledvina.

Wolffův vývod se objevuje 15. den a je primárním sekrečním orgánem. Z ní se u žen tvoří rudimentární periovariální tubuly, tubuly nadvarlete a rudimentární kanálek ​​nadvarlete, které se mohou stát anatomickým substrátem pro tvorbu nádorovitých útvarů genitálu. Biologickým podkladem možné parooforové cysty jsou periovariální tubuly, z ovariálního nadvarlete se může vytvořit parovariální cysta a subserózní Muellerova cysta a anatomickým podkladem cysty Gartnerova traktu je rudimentární (rudimentární) kanálek ​​ovariálního nadvarlete.

Kritickými (nejzranitelnějšími) obdobími tvorby genitourinárního systému jsou tedy 4-6 a týdny nitroděložního vývoje. faktorů a vykazuje metabolický přínos s cílem optimalizovat průběh těhotenství a snížit riziko urogenitálního systému a obecně plodu. Právě v této době je nejnebezpečnější vliv teratogenní tvorby vývojových anomálií Těsné embryonální propojení pohlavního a močového systému je dáno kombinací jejich anomálií: četností kombinace malformací močové a genitální oblasti. se pohybuje od 10 do 100 %.

KLASIFIKACE PODLE ETIOLOGICKÝCH ZNAKŮ Multifaktoriální Dědičné vady Exogenní vady Gametické mutace. Zygotické mutace Podle úrovně mutace: Genetické chromozomální vady způsobené poškozením embrya nebo plodu teratogenními genetickými faktory určujícími mužskou a ženskou pohlavní diferenciaci (čistá gonadální dysgeneze - Swyerův syndrom, karyotyp 46 x, 46 x y, nebo mozaika) vnější (životní prostředí, trauma, teratogenní účinek). vnitřní (enzymy, hormony).

Vystavení škodlivým faktorům prostředí (intoxikace, vysoké a nízké teploty), pracovním rizikům (chemická výroba, radioaktivní látky), intoxikacím v domácnostech (alkoholismus, kouření, drogová závislost, zneužívání návykových látek) v období embryogeneze; rodiče jsou starší 35 let. Zatížená dědičnost Chromozomální a genové mutace;

Vrozená absence vaječníků je vzácná; Velmi vzácně se pod serózní membránou dělohy nachází další vaječník nebo jeho umístění v pánevní tkáni, mezenteriu sigmoidního tračníku. GÓNÁDNÍ DYSGENEZE Jedná se o primární defekt ovariální tkáně, způsobený vrozenou vývojovou vadou a nižší sadou chromozomů 45 X0. Vaječníky představují nefunkční vlákna pojivové tkáně.

Sexuální infantilismus (vagina a děloha jsou nevyvinuté, vaječníky jsou ve formě vláken pojivové tkáně) Sekundární pohlavní znaky a mléčné žlázy chybí amenorea Výška není větší než cm Přítomnost více somatických anomálií (soudkovitá hruď, krátká a široká krk, nízké postavení uší, defekty CCC, anomálie ve vývoji ledvin a močovodů

Neurčitý fenotyp (v pubertě se fenotyp blíží muži) Nevyvinutí dělohy a pochvy a na místě vaječníků - na jedné straně rudimentární vaječník a na druhé varle Žádná menstruační funkce, mléčné žlázy nejsou rozvinuté Přítomnost somatických abnormalit

Diagnostika DGH Ultrazvuk pohlavních orgánů Stanovení pohlavního chromatinu a karyotypu Hormoneogram Laparoskopie Léčba DGH Společně s endokrinologem, genetikem, psychologem Korekce somatických anomálií a endokrinních poruch Hormonální substituční terapie pohlavními hormony (estrogeny, gestageny) Ve smíšené formě, je indikována kastrace s plastickou operací pohlavních orgánů v pubertě

10 mm 3, mnoho malých cysticko-atretických "title="(!LANG: Porušení syntézy pohlavních hormonů ve vaječníku v důsledku méněcennosti enzymových systémů Pohybuje se od 1,4 do 2,8 % všech gynekologických onemocnění Změny na vaječnících Zvětšení vaječníků objem > 10 mm 3, mnoho malých cysticko-atretických" class="link_thumb"> 19 !} Porušení syntézy pohlavních hormonů ve vaječníku v důsledku méněcennosti enzymových systémů Jedná se o 1,4 až 2,8 % všech gynekologických onemocnění Změny na vaječnících Zvětšení objemu vaječníků > 10 mm 3, mnoho malých cysticko-atrezovaných folikulů hustá albuginea 10 mm 3, mnoho malých cysticko-atretických "> 10 mm 3, mnoho malých cysticko-atretických folikulů hustá proteinová membrána"> 10 mm 3, mnoho malých cysticko-atretických " title="(!LANG: Porušení syntézy pohlavních hormonů ve vaječníku v důsledku deficitu enzymových systémů Je to od 1,4 do 2,8 % všech gynekologických onemocnění Změny na vaječnících Zvětšení objemu vaječníků > 10 mm 3, mnoho malých cysticko-atretických"> title="Porušení syntézy pohlavních hormonů ve vaječníku v důsledku méněcennosti enzymových systémů Pohybuje se od 1,4 do 2,8 % všech gynekologických onemocnění Změny na vaječnících Zvětšení objemu vaječníků> 10 mm 3, mnoho malých cysticko-atretických"> !}

Menstruační dysfunkce - hypomenstruační syndrom, méně často amenorea a krvácení; Neplodnost (obvykle primární); Silný hirsutismus; Obezita v kombinaci s příznaky hypotalamo-hypofyzárních poruch Fenotyp ženy Gynekologické vyšetření: zevní pohlavní orgány jsou vyvinuty správně, děloha je normální nebo zmenšená, vaječníky jsou zvětšené,

Diagnostika PCOS Ultrazvuk pohlavních orgánů Laparoskopie Tomografie Hormonogram Měření bazální teploty (monofázická křivka s anovulačním cyklem) Stupeň obezity a ochlupení Diagnostika metabolických poruch - hyperinzulinémie a inzulinová rezistence Léčba DGH Korekční farmakoterapie Hormonální terapie Chirurgická léčba: klínová resekce vaječníků, laparoskopická kauterizace vaječníků.

Ženské pohlavní orgány (vejcovody, děloha, pochva) se vyvíjejí z párových Müllerových vývodů (ductus paramesonephricus), které jsou zpočátku kladeny ve formě pramenů (do konce 1. měsíce života plodu), později (ve 2. měsíc) se promění v potrubí nebo kanály. V budoucnu se distální úseky Müllerových kanálů postupně sbíhají a splývají dohromady; takto vzniklá přepážka (z mediálních stěn spodních částí vývodů) se rozřeší a vytvoří se nepárový kanál s jedním společným lumen, zprvu bez znatelné hranice mezi dělohou a pochvou. Do konce 3. měsíce začíná oblast dělohy vystupovat s větší hustotou jejích stěn a tvorbou poševních kleneb přiléhajících k děložnímu čípku. Během 4. měsíce nitroděložního života se postupně tvoří svalové a pojivové vrstvy dělohy. Horní (kraniální) konce Müllerových vývodů zůstávají ve formě úzkých párových útvarů, z nich se tvoří vejcovody; vrstvy svalové a pojivové tkáně trubic jsou položeny během 3. měsíce těhotenství a do 5. měsíce je jejich vertikální poloha nahrazena obvyklou blízkou k horizontále (P. Ya. Gerke, 1957; A. G. Knorre, 1967; B. M. Patten , 1959).

Mechanismus rozvoje anomálií pochvy, dělohy a přívěsků závisí především na nesprávné fúzi (částečné splynutí nebo úplné nesloučení) Müllerových pasáží. Problematika tzv. atrézií (gynatrezií), tedy porušení průchodnosti (infekce) pohlavního ústrojí, nabývá v gynekologii mimořádně důležitého praktického významu. Podle lokalizace infekce se rozlišuje atrézie panenské blány, pochvy, děložního čípku nebo dutiny děložní.

Atrézie (infekce) panenské blány (atresia hymenis) je jedním z častých projevů vrozených vývojových vad nebo se může vytvořit v raném dětství jako následek lokálního zánětlivého procesu, vyskytuje se u 0,02-0,04 % dívek. Klinicky se atrézie panenské blány projevuje v období puberty, kdy je zjištěna absence menstruace.Utrpení nabývá velkého praktického významu, neboť je charakterizováno hromaděním (během puberty) menstruačního výtoku v pochvě (hematocolpos), v dutině děložní. (hematometra) a vejcovody (hematosalpinx) . Krev nejčastěji neproniká do břišní dutiny, protože fimbriální konce trubic jsou obvykle obliterovány Atrézie panenské blány, nejčastější patologie, která se vyskytuje u 0,02-0,04% dívek. Atrézie panenské blány

Sagitální řez pánví s neperforovanou panenskou blánou: 1 - hematosalpinx; 2 - hematometr; 3 - hematocolpos; 4 - symfýza; 5 - hematoperitoneum Léčba atrézie panenské blány spočívá v její křížové disekci a zavedení samostatných stehů na okraje řezu nebo jeho částečné excizi. Operace se provádí za aseptických podmínek; je doprovázeno vyprazdňováním hematokolposu. Prognóza je příznivá.

Mezi malformacemi vulvy jsou dále pozorovány vulvální deformity způsobené hypospadií (nevyvinutí močové trubice s jejím ústím do pochvy) nebo epispadií (nesprávně vyvinuté zevní genitál s nevyvinutím přední stěny močové trubice, rozštěpením klitorisu a děloha) s nepřirozeným otvorem do pochvy nebo jejího vestibulu lumen rekta. Hypospadie může být výsledkem genetické nebo chromozomální mutace. Hypospadie může být jak samostatnou malformací, tak i kombinovanou s dalšími závažnějšími malformacemi nejen urogenitálních orgánů. Velmi často doprovází mužský nebo ženský pseudohermafroditismus (pohlavní orgány jednoho pohlaví, zevní genitálie opačného). Existují případy, kdy u dívek chybí močová trubice jako taková, místo toho je pozorována štěrbinovitá komunikace mezi močovým měchýřem a pochvou. V tomto případě je močová trubice vytvořena z poševní stěny chirurgickým zákrokem.

Mezi nejčastější malformace pochvy patří přítomnost poševní přepážky, částečná nebo úplná atrézie pochvy a mnohem méně často její aplazie (vrozená absence). Frekvence anomálií ve vývoji pochvy je 1:5000 porodů. Vaginální ageneze je primární úplná absence vagíny. Může být detekován před pubertou nebo před začátkem sexuální aktivity. Vaginální aplazie je pozorována v důsledku nedostatečného rozvoje dolních úseků Müllerových kanálků. Frekvence aplazie pochvy a dělohy je 1 na ženu. Vaginální atrézie nastává v důsledku zjizvení po zánětlivém procesu v prenatálním nebo postnatálním období, což vede k úplné nebo částečné infekci pochvy. Klinicky se projevuje v období puberty opožděním menstruační krve v pochvě, dutině děložní, vejcovodu.

S involucí Müllerových vývodů se rozvíjí Mayer-Rokitansky-Küsterův syndrom: kombinace aplazie dělohy a pochvy. Jedná se o vrozenou absenci dělohy a pochvy (děloha obvykle vypadá jako jeden nebo dva rudimentární svalové válečky), zevního genitálu a tělesné stavby - podle ženského typu, normální umístění a funkce vaječníků, ženský karyotyp (46, XX) , častá kombinace s jinými vrozenými vývojovými vadami (kostra, močové orgány, trávicí trakt aj.)

Diagnóza se stanoví rektoabdominálním a vaginálním vyšetřením, sondáží, vaginoskopií, ultrazvukem, MRI, vyšetřením pochvy v zrcadlech.Při rektoabdominálním vyšetření se neurčuje děloha, ale palpuje se pramen. Ultrazvuk odhalí vaječníky a nepřítomnost dělohy.

Léčba ageneze a aplazie pochvy je pouze chirurgická – vytvoření umělé pochvy. Metody pro vytvoření nové pochvy: konzervativní (kolpoelongace); operativní (kolpopoéza): vytvoření pochvy z. Léčba vaginální atrézie je chirurgická a spočívá v rozštěpení zarostlého prostoru. V případě rozsáhlé atrézie je štěpení dokončeno plastickou operací. pobřišnice, kůže, segment střeva pomocí syntetických materiálů. K tomuto účelu se používá pobřišnice malé pánve, kožní lalok, úsek resekované sigmatu nebo rekta a aloplastické materiály. Po plastické operaci mohou ženy žít sexuálně.

Vrozená vaginální přepážka (vagina septa congenita) je výsledkem neúplné fúze zárodečných mullerových kanálků a může být jednou z příčin vaginální stenózy. Přepážka je obvykle umístěna v podélném směru a může mít různou tloušťku a délku. Existuje úplná přepážka (vaginální přepážka), to znamená, když dosáhne poševní klenby, neúplná, v níž je pochva rozdělena na dvě části pouze v určité její části (dolní, střední, horní, v oblasti pochvy subsepta); nejčastěji je taková přepážka lokalizována v dolní třetině pochvy. V případech kompletní vaginální přepážky mohou existovat dvě zcela samostatné vagíny nebo jedna rozdělená přepážkou na dvě podlahové desky.

Pokud je současně zdvojená děloha se dvěma děložními čípky, může být každý z čípků umístěn v odpovídající polovině pochvy; naopak, pokud existuje jeden děložní čípek, pak může být umístěn v jedné z polovin pochvy. Poševní přepážka je méně často umístěna v příčném směru a rozděluje poševní kanál jakoby na dvě patra. V přítomnosti přepážky po celé délce vaginální trubice nebo pouze v její horní části (v oblasti předního nebo zadního fornixu) dochází zpravidla také k bifurkaci dělohy, dvourohé, bicervikální, dvojité dělohy a dalších malformací. Defekty jako poševní přepážka nebo absence pochvy mohou být doprovázeny řadou dalších anomálií, včetně urologických, včetně aplazie nebo dystopie jedné z ledvin. Proto je ve všech případech před operací kolpopoézy nutné provést důkladné urologické vyšetření pacientů. Je třeba také připomenout možnost vrozených anastomóz pochvy s konečníkem a rektovaginálních píštělí.

Neúplný seznam variant anomálií Mullerových kanálků (podle Stoeckel): 1 - u. didelphys; 2-u. duplex a v. duplexní; 3-u. bicornis bicollis, v. simplexní; 4-u. bicornis unicollis; 5-u. arcuatus; 6-u. septus duplex seu bilocularis; 7-u. subseptus; 8-u. biforis; 9-u. foras arcuatus; 10-v. septa; 11-v. subsepta; 12-u. unicornis; 13 - u. bicornis rudimentarius solidus cum v.solida (syndrom Mayer-Rokitansky-Kuster); 14-u. bicornis rudimentarius partim excavatus; 15-u. unicornis; 16-u. bicornis cum hematometra

JEDNOROŽITÁ DĚLOHA Varianty: jednorohá děloha s rudimentárním rohem komunikujícím s dutinou hlavního rohu; rudimentární roh je uzavřen (v obou případech může být endometrium funkční nebo nefunkční); rudimentární roh bez dutiny; absence rudimentárního rohu. Patognomické příznaky u jednorohé dělohy: primární algomenorea, přítomnost nádorovitého útvaru v malé pánvi, neplodnost, potrat, mimoděložní těhotenství Chirurgická léčba Indikací k odstranění rudimentárního rohu je přítomnost endometriální dutiny v uzavřeném rohu , bolestivý syndrom, mimoděložní těhotenství, zpravidla se současnou laparoskopií a hysteroskopií, provádějí odstranění rudimentárního rohu.

DVOJITÁ DĚLOHA A VAGINA Možnosti: zdvojení dělohy a pochvy bez narušení odtoku menstruační krve; zdvojení dělohy a pochvy s částečně aplastickou pochvou; Nejčastější malformací dělohy je zdvojení dělohy, ke kterému dochází v důsledku částečného nebo úplného nesloučení Müllerových pasáží a poskytuje bohatou a pestrou symptomatologii. zdvojení dělohy a pochvy s nefunkční jednou dělohou.

Operativní léčba. Zdvojení dělohy a pochvy: hysteroskopie a laparoskopie k objasnění anatomické varianty vady. Při zdvojení dělohy a pochvy s částečnou aplazií jedné pochvy: vaginoplastika - otevření, vyprázdnění hematometrů s maximální excizí stěny aplazie pochvy a léčba doprovodné gynekologické patologie. Při zdvojení dělohy a pochvy bez narušení odtoku menstruační krve je nutná korekce souběžné gynekologické patologie, která je příčinou potratu, primární a sekundární neplodnosti. Obnova generativní funkce v 90,6 %

Rozdělení na 2 rohy je pozorováno pouze v horní třetině těla dělohy. Při hysteroskopii je detekován jeden cervikální kanál, ale blíže ke dnu dělohy jsou určeny 2 hemikavity. V každé polovině je pouze jedno ústí vejcovodu. Makropreparace: dvourohá, dvoudutinová děloha, dvě samostatná tělíska mají jeden společný krček; Ultrasonografie: dva "rohy" dělohy, oddělené vybráním ve fundu, v každém z nich je stanoveno normální endometrium - dvourohá děloha Hysterografie: oddělení stínu děložní dutiny vybráním umístěným ve fundu. DĚLOHA DVOUROHÁ. Jedná se o malformaci, při které je děloha rozdělena na dvě části nebo dva rohy. Charakteristickým znakem dvourohé dělohy je ve všech případech přítomnost pouze jednoho děložního čípku. neúplný formulář. Laparoskopie: dvourohá děloha

Sedlovitá forma Děloha je v průměru mírně rozšířena, její dno má mírnou retrakci (prohloubení), štěpení na 2 rohy je mírně vyjádřené, tzn. dochází k téměř úplnému splynutí děložních rohů s výjimkou fundu dělohy. Při hysteroskopii jsou vidět obě ústí vejcovodů, dno jakoby vyčnívá do děložní dutiny ve formě hřebene. Rozdělení na 2 rohy je pozorováno pouze v horní třetině těla dělohy. Při hysteroskopii je detekován jeden cervikální kanál, ale blíže ke dnu dělohy jsou určeny 2 hemikavity. V každé polovině je pouze jedno ústí vejcovodu. DĚLOHA DVOUROHÁ.

V roce 1998 L.V. Adamyan a S.I. Kiselev vyvinul metodu laparoskopické metroplastiky pro bicornuate dělohu, která je založena na principech tradiční Strassmannovy metroplastiky, která umožňuje vytvoření jedné děložní dutiny: Disekce fundu dělohy ve frontální rovině s otevřením obou hemikavit dělohy Šití rány na děloze v sagitální rovině. Chirurgická léčba Strassmannova metroplastika Fundus dělohy je disekován ve frontální rovině s otevřením obou hemikavit Rána na děloze je šita v sagitální rovině Úprava Strassmannovy operace: Jsou vyříznuty mediální plochy děložních rohů Nadbytečné tkáně jsou vyříznuty děložní rohy

Operativní léčba. Hysteroresektoskopie je operace volby u pacientek s nitroděložním septem: méně traumatizující, méně komplikací, eliminuje nutnost císařského řezu v budoucnu, výsledek je podobný břišní metroplastice metroplastika zlepšuje výsledky obnovy generativní funkce, kvalitu života . 63,8 % byla míra těhotenství po hysteroresektoskopii. Frekvence císařských řezů se snížila o 42,1 %, resektoskopická metroplastika. Přepážka se preparuje přímou kličkou resektoskopu, dokud nejsou vizualizovány oba vejcovody.

Atrézie vejcovodů- jednostranné nebo oboustranné, místní nebo celkové. Výsledek vrozené obliterace trubic.

Zdvojení vejcovodu- Může být na jedné nebo obou stranách.

Prodloužení vejcovodu- mohou být doprovázeny zauzlováním a kroucením potrubí.

Zkracování vejcovodů- výsledek její hypoplazie. Pokud břišní otvor nedosáhne vaječníku, je nepravděpodobné, že by se vajíčko dostalo do zkumavky.

Anomálie ve vývoji pochvy.

Vaginální ageneze- úplná absence pochvy v důsledku jejího selhání položení. Vyskytuje se zřídka.

Aplazie pochvy- vrozená absence pochvy, vyvine se ve 3-17 týdnu nitroděložního vývoje v důsledku porušení centrální fúze buněk paramezonefrických vývodů. Může být úplná nebo částečná s fungující normální nebo fungující rudimentární dělohou. Vede k rozvoji hematometry, hematokolposu.

ALE) Kompletní vaginální aplazie- častěji v kombinaci s děložní aplazií nebo rudimentární dělohou. Ve 43,6 % případů se kombinuje s anomáliemi močových orgánů. Při úplné aplazii může být vnější otvor močové trubice rozšířen a posunut směrem dolů. Existují 4 typy struktury vestibulu pochvy:

b) Částečná vaginální aplazie- v kombinaci s normálně fungující dělohou. V 19,3 % případů je kombinována s malformacemi močových orgánů. Horní, střední nebo spodní třetina nebo 2 třetiny mohou být aplastické.

Vaginální atrézie (syn.: aplazie müllerových kanálků)- spodní část pochvy je nahrazena vazivovou tkání. Jeho horní části, děložní hrdlo a tělo, vejcovody, vaječníky a zevní genitál jsou formovány správně. V pubertálním období se objevují sekundární sexuální charakteristiky, ale chybí menstruace, je možný hydrometrokolpos. Může být spojena s anální atrézií (úplnou nebo fistulózní) a agenezí moči. Populační frekvence je od 2:10 000 do 4:10 000. Způsob dědičnosti je pravděpodobně autozomálně dominantní, omezený na pohlaví. Existuje několik forem: hymenální; retrohymenální; vaginální; krční.

Přepážka pochvy (syn.: oddělení pochvy)- může být úplná nebo částečná, má nedostatečně vyvinuté epiteliální a svalové vrstvy.

Zdvojení vagíny (vaginální duplex) - předěl mezi oběma orgány je reprezentován všemi vrstvami stěny. Obvykle spojeno se zdvojením dělohy.

Anomálie ve vývoji vnějších ženských pohlavních orgánů

Agenezie klitorisu- úplná nepřítomnost klitorisu v důsledku jeho nedosednutí. Je extrémně vzácný.

Hypertrofie klitorisu (syn.: kliteromegalie)- zvětšení velikosti klitorisu, pozorované u adrenogenitálního syndromu.

Hypoplazie velkých stydkých pysků- vyskytuje se ve složení syndromů mnohočetných anomálií.

Hypoplazie klitorisu- je extrémně vzácný.

Malformace vulvy a perinea- jsou kombinované, takže mají společnou embryogenezi. Dělí se do několika skupin:

A) Časté jsou rektovestibulární píštěle.

B) Časté jsou rektovaginální píštěle.

C) Časté jsou rektokloakální píštěle.

D) Částečně maskulinizované perineum se splynutím řitního otvoru a/nebo vagíny.

D) řitní otvor umístěný vpředu.

E) Perineum je rýhované.

G) Perineální kanál.

Intersex podmínky

Hermafroditismus nebo bisexualita se týká porušení vývoje pohlavních orgánů, kdy jsou ve své struktuře kombinovány znaky mužského a ženského pohlaví. Slovo "hermafrodit" pochází z řecké mytologie. Tak se jmenoval syn bohů Herma a Afrodity, který byl sjednocen v jedno tělo s nymfou Salmanis. Dochovaly se starověké obrazy hermafroditů, které představují tvora se širokou pánví, mléčnými žlázami a malým penisem.

Hermafroditismus je pravdivý (syn.: ambisexualita, bisexualita)- přítomnost v jednom organismu zárodečných buněk obou pohlaví a obou reprodukčních aparátů. Existuje několik forem:

ALE) Hermafroditismus pravý oboustranný- na každé straně je ovotestis (gonáda, která má samčí a samičí zárodečné buňky) nebo varle a vaječník.

b) Hermafroditismus skutečný jednostranný- na jedné straně normální gonáda, na druhé straně - ovotestis.

V) hermafroditismus skutečná alternativa(syn.: pravý laterální hermafroditismus)- na jedné straně - varle, na druhé straně - vaječník.

Vaječníky a ovotestis jsou umístěny v břišní dutině nebo tříselném kanálu, zatímco varle se nachází v šourku nebo tříselném kanálu. Čím více tkáně varlat, tím je pravděpodobnější, že varlata sestoupí do šourku. Histologicky je struktura vaječníků normální, ve varlatech nedochází k spermatogenezi, je zde velké množství Leydigových buněk. Sekundární sexuální charakteristiky jsou často smíšené. Etiologie: 1) mozaika 46, XX / 46, XY nebo 46, XX / 47, XXY; 2) translokace části chromozomu Y na chromozom X nebo autozom; 3) genová mutace. Typ dědictví není znám.

Hermafroditismus je falešný (syn.: pseudohermafroditismus)- vyznačující se nesrovnalostí mezi stavbou gonád a stavbou vnějších pohlavních orgánů. Rozlišovat:

ALE) Falešný mužský hermafroditismus- pacienti mají varlata a vnější pohlavní orgány jsou vytvořeny podle ženského typu nebo mají jeden nebo jiný stupeň feminizace. Podle fenotypových projevů se rozlišují 3 formy:

1) feminizující - typ ženského těla,

2) virilizující nebo maskulinizující - typ mužského těla,

3) eunuchoid – eunuchoidní typ těla.

Jsou přítomny známky mužského falešného hermafroditismu syndrom gonadální dysgeneze a syndrom neúplné maskulinizace. Pacienti s těmito syndromy mají funkčně i morfologicky vadné vnitřní pohlavní orgány v závislosti na formě onemocnění buď mužský a ženský, nebo pouze mužský, na zevních pohlavních orgánech jsou znaky obou pohlaví.

b) Hermafroditismus falešná žena- pacientky mají vaječníky, zevní genitál jsou vyvinuty podle mužského typu. U pacientů s falešným ženským hermafroditismem je nejčastěji diagnostikován vrozený adrenogenitální syndrom.

EMBRYOGENEZE

Vnitřní a vnější pohlavní orgány se u mužů tvoří v embryonálním období, v pubertě - jejich vývoj a zdokonalování pokračuje, končí ve věku 18-20 let. V budoucnu po dobu 25-30 let je zachována normální funkce gonád, která je nahrazena postupným zánikem jejich funkce a zpětným vývojem. Pohlaví člověka je určeno především sadou pohlavních chromozomů (chromozomální pohlaví), na kterých závisí tvorba a stavba pohlavních žláz, ovlivňujících hormonální pohlaví, které zase určuje strukturu pohlavních orgánů. Na posledně jmenované skutečnosti závisí výchova jedince, duševní a občanské pohlaví.

Intrauterinní vývoj pohlavních orgánů probíhá v souladu s genetickým (chromozomálním) pohlavím embrya. Sada chromozomů určuje řízenou sexuální evoluci dospělého jedince. Lidská zárodečná buňka (muž nebo žena) obsahuje 23 chromozomů (haploidní sada). Genetické neboli chromozomální pohlaví je určeno v době oplodnění a závisí na tom, jaký chromozomální materiál vajíčko obdrží, které má normálně 22 autozomů a pohlavní chromozom X, když splyne se spermií obsahující 22 autozomů a pohlaví X nebo Y chromozom . Když vaječná buňka splyne se spermií nesoucí chromozom X, vytvoří se ženský genotyp - 46 (XX), primární gonáda embrya bude uložena podle ženského typu (vaječníky). Když je vajíčko oplodněno spermií obsahující pohlavní chromozom Y, primární pohlavní žláza embrya se vyvine v mužském vzoru (varlata). Normální mužský genotyp je tedy určen souborem 44 autozomálních a 2 pohlavních chromozomů X a Y.

Struktura pohlavních žláz určuje pohlaví gonád.

Vaječníky v embryonálním období jsou funkčně neaktivní a diferenciace podle ženského typu probíhá pasivně, bez nutnosti kontroly z gonád. Varle embrya se velmi brzy stává aktivním endokrinním orgánem. Pod vlivem androgenů produkovaných embryonálními varlaty dochází k vývoji a tvorbě vnitřních a vnějších pohlavních orgánů podle mužského typu. Vznikají a vyvíjejí se semenné tubuly, nadvarlete, semenné váčky, prostata; vzniká šourek, penis, močová trubice, varlata postupně sestupují do šourku.

Při absenci androgenů, narušení jejich produkce nebo necitlivosti periferních receptorů k nim v procesu embryogeneze se mohou vnější pohlavní orgány tvořit podle ženského typu nebo se mohou vyvinout jejich různé anomálie. Pohlaví je od narození určeno stavbou vnějších pohlavních orgánů, poté je v prvních 18-30 měsících života dítěte fixováno psychoafektivní sexualizací a je posilováno po celý zbytek jeho života.

Obr. 7. Schéma pohlavní diferenciace embrya: a — samčí embryo po 11 týdnech; b — 6týdenní embryo; c — ženské embryo po 11 týdnech; 1 - prostata; 2 - Cooperovy žlázy; 3 - močová trubice; 4 - varle; 5 - nadvarlete; 6 - semenné váčky; 7 - kanál venkovní klece; 8 - primární žláza; 9 - Wolfovo tělo; 10 - Mullerův kanál; 11 - sloučený Mullerův kanál; 12 - vagína; 13 - vaječník; 14 - Gartnerova šňůra; 15 - vejcovod; 16 - děloha.

Během puberty varlata aktivně produkují testosteron, který přispívá ke vzniku sekundárních pohlavních znaků a prosazuje mužské hormonální pohlaví. V této době se formuje i civilní sex, charakterizovaný vnějšími znaky prla, oděvem, způsobem, společenským chováním a orientací sexuální touhy.

Vývoj pohlavních žláz. Pohlavní orgány jsou úzce spojeny s močovými orgány a jsou tvořeny primární ledvinou embrya - mesonefrosem. V důsledku růstu vícevrstvého epiteliálního krytu pokrývajícího mezonefros vzniká embryonální váleček - epiteliální rudiment primární gonády. Proniká do hlubin mezonefrosu a vytváří primární pohlavní provazce, sestávající z primárních zárodečných buněk - gonocytů. (prekurzory spermií), buňky pojivové tkáně, které budou vylučovat pohlavní hormony, stejně jako nediferencované buňky, které hrají trofickou a podpůrnou roli. Od 7. týdne se tkáňové struktury primární gonády plodu začínají diferencovat na mužské (varlata) nebo ženské (vaječníky) gonády. S vývojem varlete od 8. týdne primární pohlavní provazce aktivně rostou a mění se v semenotvorné kanálky s tvorbou mezer v nich.

V lumen semenotvorných tubulů jsou zárodečné buňky - spermatogonie, které se tvoří z gonocytů a v budoucnu zahájí spermatogenezi. Spermatogonie se nacházejí na sustentocytech, které plní trofickou funkci. Ze základů pojivové tkáně mesonefros se tvoří intersticiální buňky, které jsou schopny produkovat mužské pohlavní hormony během určitého období embryogeneze. Vývoj primární gonády do varlat je ukončen do 60. dne nitroděložního vývoje plodu. Bylo zjištěno, že androstanedion, androsteron a další androgenní steroidy jsou vylučovány fetálními varlaty. Uvolňování testosteronu je výraznější po 9-15 týdnech. Již v 10. týdnu vývoje je hladina testosteronu ve varlatech lidského plodu 4x vyšší než ve vaječnících. Ve 13-15. týdnu embryonálního vývoje převyšuje obsah testosteronu ve varlatech 1000krát obsah testosteronu ve vaječníku. Další tvorba vnitřních a vnějších pohlavních orgánů závisí na produkci testosteronu.

Vývoj vnitřních pohlavních orgánů. S rozvojem pánevní ledviny u vyšších obratlovců ztrácí primární ledvina svou funkci vylučovacího orgánu. Na konci 2. měsíce nitroděložního vývoje se vylučovací kanál primární ledviny rozdělí na 2 vývody: ductus mesonephricus (Vlčí vývod) I ductus paramesonepliricus (Mullerův vývod - obr. 7). Vas deferens se vyvíjí z ducti mesonephrici a vejcovod se vyvíjí z ducti paramesonephrici. Mužské pohlavní hormony vylučované embryonálními varlaty přispívají k izolaci a rozvoji ducti mesonephrici. Kromě toho varlata vylučují některé další nesteroidní faktory, pod jejichž vlivem dochází k regresi a atrofii Müllerových kanálů. Horní úsek ducti mesonephrici (po reverzním vývoji primární ledviny) se spojuje se semenotvornými tubuly varlete a tvoří semenotvorné tubuly, testikulární síť, nadvarlete.

Obr. 8. Schéma diferenciace vnějších pohlavních orgánů plodu (vlevo - dívka, vpravo - chlapec), a - 2-3 měsíce; b-c - 3-4 měsíce; d-e — v době zrození; 1 - genitální záhyb; 2 - řitní otvor; 3 - sexuální válec; 4 - genitální mezera; 5 - pohlavní tuberkul; 6—uretrální sklvdka; 7 - scrotal roller; 8 - uretrální trhlina; 9 - sexuální proces; 10 - záhyb vnitřních stydkých pysků; 11 - váleček zevních stydkých pysků; 12 - vulvální čipy; 13 - šev šourku; 14 - šourek; 15 - sutura močové trubice; 16 - penis; 17 - malé stydké pysky; 18 - vstup do pochvy; 19 - otevření močové trubice; 20 - velké stydké pysky; 21 - klitoris.

Střední část ducti mesonephrici je přeměněna na vas deferens. Spodní část ducti mesonephrici (přiléhající k urogenitálnímu sinu) se ampulovitě rozšiřuje, tvoří výběžek, ze kterého se tvoří semenný váček. Nejspodnější část ducti mezoneplirici, která ústí do urogenitálního sinu, přechází do ejakulačního vývodu. Pánevní část urogenitálního sinu se přeměňuje na prostatickou a membránovou část močové trubice a dává vzniknout prostatě, prorůstající do okolního mezenchymu ve formě pevných provazců. Z mezenchymu se vyvíjejí svalové a pojivové prvky žlázy.

Mezery v prostatě se objevují po narození, v pubertě. Ductus paramesonepliricus mizí během vývoje mužského těla, zůstávají pouze jejich rudimenty: horní část je výběžek varlete a nejnižší část, ze které se tvoří mužská děloha, je slepý přívěsek prostatické části močové trubice na semenný tuberkul.

Vývoj vnějších genitálií. Zevní pohlavní orgány se u obou pohlaví tvoří z genitálního tuberkulu a kloakální štěrbiny. Kloaka obecná je i v raných fázích vývoje embrya rozdělena přepážkou sestupující shora na 2 oddíly: řitní otvor (řitní otvor) a přední (urogenitální štěrbina, do které ústí Wolffův a Müllerův vývod). Z urogenitální štěrbiny se tvoří močový měchýř a močová trubice, dále močovody a ledvinná pánvička. V neutrálním stadiu jsou zevní pohlavní orgány reprezentovány genitálním tuberkulem urogenitální štěrbiny a dvěma páry záhybů, které jej překrývají (obr. 8).

Vnitřní se nazývají genitální záhyby, vnější se nazývají genitální záhyby Od 4. měsíce života embrya začíná diferenciace vnějších pohlavních orgánů. V mužském embryu působením androgenů vylučovaných varlaty roste genitální tuberkulum, z něj se vyvíjí hlava a později kavernózní těla penisu. Genitální záhyby, obklopující urogenitální otvor, zasahují do spodní části genitálního tuberkulu a tvoří uretrální žlábek. Okraje genitálních záhybů, srůstající podél uretrální rýhy, tvoří močovou trubici, kolem níž je z mezenchymu tuberkulu genitálu vytvořeno kavernózní těleso močové trubice.

Genitální válečky u mužů, spojující se po celé délce, tvoří kožní část šourku. Než se plod narodí, sestoupí do něj varlata. Chromozomální poruchy (kvantitativní, strukturální, genové mutace), embryotoxické vlivy endogenní a exogenní povahy mohou vést k rozvoji anomálií vnitřních a vnějších pohlavních orgánů. Anomálie ve vývoji varlat zahrnují anomálie v poloze, stejně jako kvantitativní a strukturální.

malformace varlat

Varlata v procesu embryogeneze jsou položena spolu s primární ledvinou a do konce 3. měsíce migrují do iliakální oblasti. Při posunutí varle vyčnívá do dutiny břišní a tlačí před sebou pobřišnici, která tvoří 2 záhyby. Kraniální záhyb pobřišnice pokrývá cévy a nervy, které vyživují varle. Kaudální záhyb tvoří poševní výběžek pobřišnice a svým zadním listem kryje vodící provazec, který se skládá převážně z hladkých svalových vláken. Na konci 7. měsíce se varle přiblíží k vnitřnímu prstenci tříselného kanálu, kam předtím pronikla vodicí šňůra.

Aktivní roli v pohybu varlete do šourku hraje kontraktilita vodicího provazce, napětí břišních svalů a zvýšení nitrobřišního tlaku. V 8. měsíci varle prochází tříselným kanálem, zatímco lumen vaginálního výběžku pobřišnice široce komunikuje s dutinou břišní. V 9. měsíci sestupuje varle do šourku. Směrový provazec je redukován, přechází ve vaz spojující kaudální pól varlete se spodní částí šourku. V proximálním úseku je obliterován poševní výběžek pobřišnice a břišní dutina je ohraničena od meziskořápkového sinu varlete.

Absence jednoho nebo obou varlat v šourku se nazývá kryptorchismus (z řeckého xpuptos; - skrytý a orxis - varle). Kryptorchismus je stanoven u 10-20 % novorozenců, u 2-3 % ročních dětí, u 1 % v pubertě a pouze u 0,2-0,3 % dospělých mužů. Taková statistika je způsobena skutečností, že neúplný sestup varlat u novorozenců je ve většině případů eliminován v prvních týdnech mimoděložního vývoje. Až do věku 1 roku je nezávislý sestup varlat pozorován u dalších 70 % dětí s kryptorchismem. V budoucnu existuje možnost samostatného přemístění varlat do šourku až do období puberty.

Etnologie a patogeneze. Zpožděná migrace varlat do šourku může být způsobena endokrinními poruchami, mechanickými příčinami, gonadální dysgenezí, dědičnými genetickými faktory a kombinací těchto faktorů. Při výskytu kryptorchismu hraje důležitou roli endokrinní faktor. Hormonální korelace u těhotných žen, porušení endokrinní funkce varlat, štítné žlázy, hypofýzy embrya může způsobit zpoždění pohybu varlat do šourku. Tyto důvody jsou důležité pro bilaterální kryltorchismus.

Při jednostranné retenci varlete hrají určitou roli mechanické faktory, mezi nimiž se během operace odhalí zúžení tříselného kanálu; nedostatek tunelu do šourku; zkrácení semenné šňůry, vaginální výběžek pobřišnice, krevní cévy, které vyživují varle; nedostatečné rozvinutí vodícího vazu; peritoneální adheze v oblasti vnitřního otvoru tříselného kanálu atd. Uvedené změny mohou nastat v důsledku prodělaných onemocnění, poranění během těhotenství, ale mohou být sekundárního charakteru na pozadí hormonálních poruch v prenatálním období vývoj plodu.

Bilaterální abdominální kryptorchismus je často kombinován s testikulární dysgenezí. Histologické studie u téměř poloviny pozorování prokázaly primární hypoplazii, nesestouplá varlata. U některých pacientů proto i přes brzký sestup do šourku zůstávají varlata defektní. Je pravděpodobné, že abnormálně vytvořené varle v embryonálním období predisponuje k rozvoji kryptorchismu v důsledku narušené endokrinní funkce. Ve prospěch testikulární dysgeneze svědčí i velké množství anomálií nadvarlete a chámovodu, které se nacházejí u kryptorchismu.

Nesestouplá varlata mají v některých případech dědičně-genetickou povahu. U mužů několika generací existuje familiární kryptorchismus. Lékaři, kteří kryptorchismus léčí, by měli věnovat pozornost studiu rodin nemocných chlapců.

Klasifikace. K dnešnímu dni neexistuje žádná obecně uznávaná klasifikace kryptorchismu. Nejlépe odpovídá správné interpretaci terminologie tohoto onemocnění klasifikace S. L. Gorelika, Yu. D. Mirlese (1968). Používáme vlastní klasifikaci kryptorchismu a považujeme ji za vhodnou pro praktické použití.
Kryptorchismus může být jednostranný nebo oboustranný. Existují 4 typy kryptorchismu: kvůli retenci, ektopii, stejně jako falešné a získané.

9. Varianty sestupu varlete (schéma). 1.4 - obvyklý způsob sestupu varlete; 2 - retence varlat v břišní dutině; 3 - retence varlat v tříselném kanálu; 5-8 - testikulární ektopie, odchylka od obvyklé cesty k šourku; 7 - penalní ektopie; 8 - femorální ektopie.

Kryptorchismus v důsledku retence (zpoždění) varlete. Retence může být břišní, tříselná a kombinovaná. Při abdominální retenci může být jedno nebo obě varlata umístěna v bederní nebo ilické oblasti; s inguinálním - v inguinálním kanálu. Při kombinované retenci se varle nachází na jedné straně v tříselném kanálu a na druhé straně v dutině břišní (obr. 9).

Kryptorchismus v důsledku ektopie (neobvyklé umístění sestouplých varlat). Ektopie je perineální, stydká, femorální, penilní, příčná atd. Ektopie vzniká v důsledku odchylky varlete od jeho obvyklé cesty do šourku. V tomto případě může být varle umístěno na stydké kosti, hrázi, vnitřní straně stehna, na bázi penisu. Při příčné ektopii jsou obě varlata umístěna v jedné z polovin šourku.

Falešný kryptorchismus (tzv. migrující varle). Varle může vlivem chladu nebo fyzické námahy dočasně migrovat do tříselného kanálu a dokonce i do dutiny břišní. Když se svaly zahřejí a uvolní, vrátí se do šourku. U falešného kryptorchismu je šourek vždy dobře vyvinutý, s výrazným vrásněním a znatelným středním stehem, tříselný prstenec je poněkud rozšířen.

Získaný kryptorchismus. Nejčastěji po úrazu může varle přejít do dutiny břišní nebo tříselného kanálu. K tomu je predisponováno migrující varle, ve kterém je tříselný kanál dostatečně široký. V ostatních případech přispívá migrace varlete do dutiny břišní k jeho atrofii.

Diagnostika kryptorchismu je založena na analýze stížností a vyšetření pacienta. Hlavními příznaky jsou nevyvinutí, asymetrie šourku, absence jednoho nebo obou varlat v šourku. Pacienti si často stěžují na bolestivou bolest v tříslech nebo břiše. U kryptorchismu způsobeného inguinální retencí nebo ektopií se bolest objevuje již v raném věku v důsledku častého poranění, porušení, torze varlat. Při břišní retenci varlete se bolest zpravidla spojuje pouze během puberty. Může se zvýšit při fyzické námaze, zadržování stolice, sexuálním vzrušení.

Mnoho pacientů má kombinaci kryptorchismu s tříselnou kýlou. Pacienti by proto měli být vyšetřováni vleže, v klidu a s napětím v břišním lisu. Při namáhání může kýlní vak sestoupit do tříselného kanálu spolu s varletem, které je k dispozici pro výzkum. Pokud není možné nahmatat varle v tříselném kanálu, měli byste pečlivě prozkoumat a prohmatat místa možné ektopie. Pouze s vyloučením neobvyklé lokalizace varlete lze mít podezření na přítomnost břišní retence. U 5–10 % pacientů, zejména s oboustranným kryptorchismem, se mohou vyskytnout známky endokrinní insuficience (eunuchoidní stavba těla, obezita, nevyvinutí penisu, růst vlasů ženského typu, gynekomastie).

Tyto příznaky jsou však charakteristické spíše pro anorchismus. U některých pacientů je zaznamenáno zpoždění sexuálního vývoje. Břišní oboustrannou testikulární retenci je třeba odlišit od anorchismu a jednostrannou od monorchismu, což je často dosti obtížné. V současnosti se k tomu úspěšně využívá magnetická rezonance, ultrazvukové skenování a scintigrafie varlat po podání Tc sloučenin. Scintigrafií pomocí gamakamery je možné určit nejen umístění a velikost varlete, ale také jeho funkční stav. Angiografie může poskytnout cenné informace: vyšetření abdominální aorty k detekci testikulární arterie, stejně jako superselektivní sondáž vnitřní testikulární žíly s venografií nesestoupnutého varlete. V pochybných případech je indikována operační revize inguinální oblasti a retroperitoneálního prostoru.

U různých typů kryptorchismu má varle umístěné v neobvyklých podmínkách řadu nepříznivých faktorů; horečka, neustálé trauma, podvýživa, stejně jako hyperstimulace z hypofýzy. Tyto stavy vedou k rozvoji atrofických procesů ve varleti, narušení spermatogeneze a mohou způsobit jeho maligní degeneraci. U kryptorchismu může být pozorováno i uškrcení nebo torze varlete. Příznaky těchto komplikací jsou náhlý nástup bolesti v zasaženém nebo mimoděložním varleti, otok a ve vzácných případech zvýšení tělesné teploty. Pokud je podezření na kruh nebo porušení, je nezbytný urgentní chirurgický zákrok, aby se zabránilo nekrotickým změnám ve varleti.

Léčba kryptorchismu může být konzervativní, chirurgická a kombinovaná. Konzervativní léčba by měla být zaměřena na zlepšení funkčního stavu varlete a na nápravu endokrinních poruch, které krinptorchismus často doprovázejí. Terapii lze provádět ve všech případech jako předoperační přípravu u pacientů s hormonálními poruchami a také v pooperačním období.

Léčba začíná ve 4-5 letech. Široce používané vitamínové přípravky. Tokoferol acetát (vitamin E) reguluje histobiochemické procesy v glandulocytech a v epitelu varlatových tubulů stimulací hypotalamo-hypofyzárního systému. Retinol (vitamín A) aktivuje procesy regenerace buněk ve varlatech a podílí se také na tvorbě jaderných struktur spermatogenního epitelu. Vitamíny C, P, B, zlepšují redoxní procesy v tkáních, mají velký význam pro normální činnost žláz s vnitřní sekrecí centrálního a periferního nervového systému.

LI. Yunda (1981) doporučuje zahájit léčbu pravého kryptorchismu ihned po narození dítěte předepsáním tokoferolacetátu intramuskulárně kojící matce v dávce 200-300 mg/den. Ve věku nad 1 měsíc se dítěti podává tokoferolacetát ve směsi 5-10 mg / den ve 2-3 dávkách po dobu 1 1/2-2 měsíce. S měsíční přestávkou se průběh léčby opakuje 3-4krát ročně: Kojícím matkám jsou předepsány multivitaminy.Je třeba věnovat pozornost plné výživě dítěte. Jídlo by mělo obsahovat dostatečné množství bílkovin, tuků a sacharidů.

Při snížené výživě je možné léčit nerobolilem, který patří mezi anabolické steroidy, stimuluje syntézu bílkovin v těle, zlepšuje metabolické procesy v přídatných pohlavních žlázách. Při nadměrné výživě, obezitě se doporučuje užívat tyreoidin, který zvyšuje tkáňové dýchání, zlepšuje látkovou výměnu v těle, aktivuje antitoxickou funkci jater, vylučovací schopnost ledvin, normalizuje činnost štítné žlázy a pohlavních žláz.

Tyto léky jsou předepsány v závislosti na věku, individuálních charakteristikách a stavu pacienta. Tablety Thyreoidinu se doporučují v dávce 0,005 g ve věku 5 let, 0,05 g ve věku 15 let 1-2krát denně po dobu 15-25 dnů. Nerobolil tablety jsou předepsány: od 3 mg 1krát denně ve věku 5 let do 5 mg 1-2krát denně ve věku 15 let (po dobu 20-30 dnů).

Postižené varle je charakterizováno sníženou schopností produkovat testosteron, která je při bilaterálním a často i jednostranném procesu doprovázena hypoandrogenémií. Ke stimulaci funkce testikulárních intersticiálních buněk se provádí terapie choriovým gonadotropinem nebo jeho analogem obsahujícím převážně LH. Zvýšení produkce testosteronu intersticiálními buňkami může přispět k sestupu opožděného varlat. V závislosti na věku se intramuskulárně injikuje 250, 500 nebo 1000 jednotek choriového gonadotropinu (choriogoninu) 1 až 3krát týdně, 6-18 injekcí na léčebný cyklus. M.G. Georgieva (1969) doporučuje injekčně podávat choriogonin 500-700 IU 1x denně po dobu 3 dnů do tříselného kanálu ze strany nevycpaného varlete, který má kromě obvyklého i lokální depresorický lyzační účinek.

V případě těžkého nedostatku airogenu je možné kombinované použití nerobolilu (nerobolu) a choriogoninu v dávkách odpovídajících věku. Během puberty se zřejmými příznaky hypogonadismu je vhodné předepisovat intramuskulární injekce testosteronu v dávce 10-20 mg každý druhý den (v průběhu 15-20 injekcí). Poté se léčba choriogoninem provádí v dávce 1000 IU intramuskulárně 3krát týdně (v průběhu 12 injekcí).

Hlavní metoda léčby kryptorchismu zůstává funkční (orchiektomie). Domníváme se, že orchidopexe by měla být provedena ve věku 5-6 let, v době, kdy dítě vstupuje do školy. Dřívější chirurgická léčba zjevně nemá smysl, protože v tomto věku ještě není vytvořen cévní systém a semenný provazec.

Existuje mnoho způsobů, jak dostat varlata dolů do šourku. Ale všechny se nakonec liší pouze ve způsobech fixace.

Operace se provádí v narkóze. Řez se provádí v oblasti třísel, jako při opravě kýly. Po otevření přední stěny tříselného kanálu je nalezeno varle. Hlavní metodou, jak dostat varle dolů do šourku, je mobilizace semenného provazce (obr. 10, a). V tomto případě je nutné oddělit od něj neuzavřený vaginální výběžek pobřišnice (obr. 10, b). V přítomnosti kýly se vaginální výběžek změní na kýlní vak. V tomto případě je třeba ji otevřít, poté pomocí preparátu přeříznout pobřišnici kryjící semenný provazec v příčném směru a vyjmout ho ze semenného provazce, izolovat, sešít a podvázat krček kýlního vaku.

Poté by měl prst proniknout do vnitřního prstence tříselného kanálu, tupě jej vyšít mediálním směrem a oddělit pobřišnici od semenného provazce. Tyto manipulace ve většině případů přispívají ke stažení varlete dolů do šourku. Doporučení překročit testikulární tepnu za účelem prodloužení semenného provazce by měla být kritická, protože to může vést k atrofii varlat v důsledku podvýživy. U krátkého cévního pediklu je však možná autotransplantace varlete do šourku s využitím jeho dolní epigastrické tepny k arterializaci. Méně příznivá je transplantace varlete do ilických cév.

V odpovídající polovině šourku, tlačením tkání od sebe, vytvořte lůžko pro varle. U dospělých je varle často fixováno v šourku silnou hedvábnou ligaturou, prošito přes jeho mobilizované membrány, vytaženo přes spodek šourku a připevněno pomocí elastické gumy ke speciální manžetě nasazené na horní třetině šourku. noha. Operace je zakončena plastickou operací tříselného kanálu podle metody Martynova nebo Kimbarovského.

10. Mobilizace semenného provazce a varlete jako jeden blok společně s vaginálním výběžkem pobřišnice (a); mobilizace semenného provazce uvolněním poševního výběžku pobřišnice a kýlního vaku (b).

U dětí lze orchidopexi provést ve 2 fázích metodou Torek-Herzen a modifikacemi. Po mobilizaci rodinného funiculu se varle přesune do odpovídající poloviny šourku. Prostřednictvím řezu ve spodní části šourku a kůže stehna je varle přivedeno a přišito k fascia lata, stehna. Poté se přes varle sešijí okraje řezů šourku a kůže stehna. Noha je umístěna na Belerově dlaze.

Pacienti jsou propuštěni 10-12 den po operaci. Druhá fáze operace se provádí po 2-3 měsících. Spočívá v excizi kožní anastomózy a šití drobných ranek na stehně a šourku.

Operace ektopie je poměrně jednoduchá vzhledem ke značné délce semenného provazce. Příčná testikulární ektopie nevyžaduje léčbu.

Při bilaterální retenci se problém řeší individuálně, s přihlédnutím ke stížnostem pacienta a bezpečnosti jednoho z varlat. Přednost by měla být dána oddělenému sestupu varlat. V tomto případě začínáme méně složitým chirurgickým zákrokem.

Prognóza kryptorchismu v důsledku retence varlat se po chirurgické léčbě zlepšuje. Neplodnost se vyléčí u 80 % operovaných s jednostranným a ve 30 % s oboustranným kryptorchismem.

ANOMÁLIE V POČTU Varlat

Důvodem narušení normálního průběhu embryogeneze gonád mohou být chromozomální abnormality (strukturální nebo kvantitativní), poruchy průběhu diferenciace gonád v raných fázích embryonálního vývoje v důsledku závažných infekčních onemocnění, intoxikace, alimentární dystrofie nebo hormonální změny u těhotné ženy. Čistě kvantitativní anomálie varlat jsou extrémně vzácné, ve většině případů jsou kombinovány s jejich strukturálními změnami.

Polyorchismus. Mít více než 2 varlata je vzácná anomálie. Bylo popsáno 36 případů polyorchismu.

Pomocné varle může mít svůj vlastní přívěsek a vas deferens. Varle a nadvarle jsou obvykle nedostatečně vyvinuté. Palpace není dostatečná k potvrzení přítomnosti dalšího varlete, protože testikulární tumory, přídatné přívěsky, cysty a další intraskrotální hmoty mohou být zaměněny za další varle. Zdvojená varlata se mohou nacházet v dutině břišní a podléhat degenerativním změnám. S přihlédnutím k náchylnosti hypoplastických varlat k maligní degeneraci je indikováno chirurgické odstranění dalšího varlete s redukcí normálního při přítomnosti kryptorchismu.

Synorchismus. Extrémně vzácně pozorována intraabdominální fúze varlat, která jim brání sestoupit do šourku. Hormonální poruchy nejsou detekovány, což odlišuje tento patologický stav od anorchismu a bilaterální abdominální retence varlat. Diagnostika je založena na ultrazvukovém skenování a operační revizi retroperitoneálního prostoru.

Monorchismus (jednostranná ageneze varlat) je vrozená anomálie charakterizovaná přítomností jednoho varlete. Tato anomálie vzniká v důsledku porušení embryonálního anlage primární ledviny na jedné straně, ze které se tvoří gonáda, proto se monorchismus často kombinuje s vrozenou aplazií ledviny, absencí nadvarlete a chámovodu, dochází k nedostatečnému rozvoji šourku na odpovídající straně. Přítomnost jednoho normálního varlete se neprojevuje poruchami spermatogeneze a endokrinními poruchami. Pokud jediné varle neklesá do šourku nebo je v rudimentárním stavu, jsou pozorovány známky hypogonadismu.

Diagnóza by měla být angiografií, testikulární scintigrafií nebo retroperitoneální a břišní explorací.

Léčba. Při hypoplazii jednoho varlete je indikována androgenní substituční terapie, zejména v období puberty. Taková terapie přispěje k normálnímu vývoji pohlavních orgánů.

Anorchismus (gonadální ageneze) je vrozená absence varlat u jedince s karyotypem 46 XY. Vzhledem k tomu, že varlata v embryonálním období nevylučují androgeny, pohlavní orgány se vyvíjejí v ženském vzoru nebo mají rudimentární strukturu. Mnohem méně často se vnější pohlavní orgány vyvíjejí podle mužského typu. V tomto případě se jedná o eunuchoidní postavu, nepřítomnost nadvarlete, chámovodu, prostatu; šourku rudimentární.

Konečná diagnóza je stanovena po vyloučení oboustranné břišní retence varlat. K tomu lze po podání Tc sloučenin provést radionuklidové studie a testikulární scintigrafii. Po intravenózním podání léku na gamakameře se zjišťuje lokalizace a povaha kryptorchismu. Při anorchismu nedojde k místní akumulaci drogy. Můžete testovat choriogoninem na přítomnost testikulárních androgenů v krvi. V pochybných případech je indikována operační revize dutiny břišní a retroperitoneálního prostoru.

Léčba. U anorchismu se substituční terapie pohlavních hormonů provádí v závislosti na struktuře vnějších pohlavních orgánů a morfotypu pacienta. Terapie androgenními léky zahrnuje jmenování methyltestosteronu, andriolu v tabletách 3krát denně nebo testosteron propionátu 50 mg (1 ml 5% olejového roztoku) intramuskulárně denně. V budoucnu můžete používat léky s prodlouženým účinkem: sustanon-250, omnodren-250, testenat. Všechny se podávají intramuskulárně, 1 ml 1krát za 2-3 týdny. Využívá se transplantace pohlavně zralých varlat na cévním pediklu, dále bezplatná transplantace varlat plodů a novorozenců.

Feminizační terapie se provádí během puberty. Při prudkém nedostatečném rozvoji sekundárních sexuálních charakteristik je předepsán 0,1% olejový roztok zet-radioldipropionátu, 1 ml intramuskulárně 1krát za 7-10 dní. Léčba trvá 3-4 měsíce ke stimulaci sekundárních pohlavních znaků, po kterých se přechází na cyklickou terapii. Přiřaďte estradioldipropioát 1 ml 0,1% olejového roztoku 1 každé 3 dny, 5-7 intramuskulárních injekcí. Spolu s poslední injekcí se aplikuje progesteron (1 ml 1% olejového roztoku) a poté se pokračuje v intramuskulární aplikaci po dobu 7 dnů za sebou. Takové cykly cyklické terapie se opakují 4-6krát.

ANOMÁLIE STRUKTURY VARTELA

Hermafroditismus (bisexualita) se projevuje přítomností znaků obou pohlaví u jednoho jedince. Existuje pravý a falešný hermafroditismus. Při skutečném hermafroditismu se v gonádách vyvíjejí prvky jak varlat, tak ovariální tkáně. Gonáda může být smíšená (ovotest), nebo spolu s vaječníkem (častěji vlevo) je na druhé straně varle. Porušení diferenciace gonád v důsledku chromozomálních mozaik XX/XY; XX/XXY; XX/XXYY a další, ale vyskytují se také v karyotypech 46XX a 46XY.

Gonadální tkáň se vyvíjí jinak. Na straně, kde se převážně vyvíjí ovariální tkáň, zůstávají deriváty ducti paramesonephrici (děloha, trubice). Na straně, kde se tvoří varle, zůstávají deriváty duett mesonephrici (vas deferens, epididymis). Vnější genitálie mají dvojí strukturu s převahou mužských nebo ženských pohlavních znaků. Morfotyp pacientů je určen prevalencí hormonální aktivity jedné z gonád během puberty. Penis je vyvinutý, v přítomnosti hypospadie, pod ním je nedostatečně vyvinutá pochva. Často dochází k cyklickému krvácení z pochvy nebo urogenitálního sinu.

Vyvíjejí se mléčné žlázy. Mentální pohlaví pacientů je určováno častěji výchovou, nikoli stavbou zevního genitálu. V závislosti na stavbě vnitřních a vnějších pohlavních orgánů se provádí korektivní chirurgická léčba a terapie ženskými nebo mužskými hormony. Falešný mužský hermafroditismus je zaznamenán u jedinců s karyotypem 46XY, u kterých se v přítomnosti varlat vyvinou vnější genitálie ženského nebo intersexuálního typu. Příčiny falešného mužského hermafroditismu mohou být hormonální poruchy během těhotenství, toxoplazmóza, intoxikace.

K této anomálii varlat vede i řada geneticky podmíněných onemocnění, z nichž nejznámější je syndrom feminizujících varlat.

Syndrom feminizujících varlat. Tato anomálie se vyvine u jedinců s mužským karyotypem 46XY a ženským fenotypem, je způsobena necitlivostí periferních tkání k androgenům. Vnější pohlavní orgány jsou vyvinuty podle ženského typu. Pacientky nemají dělohu, vejcovody, pochva je málo vyvinutá, končí naslepo. Mléčné žlázy jsou dobře vyvinuté. Varlata mohou být umístěna v tloušťce velkých stydkých pysků, v tříselných kanálech, v dutině břišní.

Semenotvorné tubuly jsou nedostatečně vyvinuté, intersticiální tkáň je hyperplastická. Varlata produkují normální množství androgenů a zvýšené množství estrogenu. Nemoc je geneticky podmíněná, přenáší ji zdravá žena, nositelka recesivního genu, na polovinu svých synů. Léčba podáváním exogenních androgenů nezpůsobuje virilizaci. Varlata jsou zachována, protože jsou zdrojem estrogenu. Proveďte feminizační hormonální terapii (viz Anorchismus).

Klinefelterův syndrom (dysgeneze semenotvorných tubulů) byl popsán v roce 1942. Onemocnění je způsobeno přítomností alespoň jednoho dalšího chromozomu X v komplexu pohlavních chromozomů. Hlavní forma karyotypu 47ХХУ byla stanovena P. Jacobsem a 1. Strongem v roce 1959. Pozorovány jsou i další chromozomální varianty tohoto syndromu - XXXY, XXXXY, XXYY, dále mozaikové formy typu XY / XXY atd. Frekvence syndromu u novorozených chlapců dosahuje 2,5 : 1000. Onemocnění se projevuje během puberty u relativně normálních chlapců. Dospělí muži chodí kvůli neplodnosti k lékaři.

Klinický obraz je charakterizován nedostatečným rozvojem sekundárních pohlavních znaků: vysoký růst, eunuchoidní stavba těla, malá varlata, normálně vyvinutý nebo zmenšený penis, slabý růst ochlupení na vajíčku a ochlupení ženského typu, gynekomastie je zjištěna u 50 % pacientů. Klinická manifestace androgenního deficitu je způsobena poruchou příjmu testosteronu tkání. Někdy dochází k různému stupni mentální nevyvinutosti (více zatížené u pacientů s velkým počtem X chromozomů). Vyšetření ejakulátu odhalí azoospermii. Je prokázána přítomnost X-sex chromatinu v jádrech buněk ústní sliznice.

Testikulární biopsie odhalí aplazii spermatogenního epitelu s hyalinózou semenotvorných tubulů a hyperplazií intersticiálních buněk. Hormonální obraz je charakterizován nízkou hladinou testosteronu a vysokou hladinou FSH a LH v krevní plazmě.

Léčba spočívá ve jmenování testosteronu a dalších androgenů, vitaminové terapie. Substituční terapie však není dostatečně účinná kvůli zhoršenému příjmu androgenů cílovými buňkami přídatných pohlavních žláz, pohlavních orgánů a dalších tkání. Gynekomastie podléhá chirurgické léčbě, neboť hrozí zhoubné bujení mléčných žláz.

Během puberty a později se provádí léčba testenátem, sustanonem-250 nebo omnodronem-250, které se podávají intramuskulárně v 1 ml každé 3-4 týdny. Léčba je zaměřena na rozvoj sekundárních pohlavních znaků, růst penisu, udržení a posílení libida. Spermatogeneze není obnovena.

Byla popsána chromatin-negativní varianta Klinefelterova syndromu s karyotypem 47XYY. Mnohem méně často mají pacienti polysomii chromozomů Y se sadou XYYY nebo XYYYY. Jedinci s takovou sadou chromozomů se vyznačují vysokým růstem, velkou fyzickou silou, psychopatickým chováním s rysy agresivity a mírným stupněm mentální retardace. Frekvence tohoto syndromu u novorozených chlapců je 1:1000. Samci s karyotypem 47XYY jsou plodní. Děti z nich mohou mít normální karyotyp nebo někdy heteroploidní sadu chromozomů.

Shereshevsky-Turnerův syndrom je variantou čisté žlázové dysgeneze. Nemoc byla popsána v roce 1925 N.A. Shereshevsky u žen, v roce 1938 Turner navrhl hlavní příznaky pro charakterizaci tohoto syndromu: infantilismus, pterygoidní krční řasa, valgózní deviace loketních a kolenních kloubů. Kromě toho se Shereshevsky-Turnerův syndrom projevuje nízkým růstem (široký ramenní pletenec, úzká pánev, zkrácení dolních končetin s deformací prstů na rukou a nohou). S touto nemocí se projevuje sexuální infantilismus. Vaječníky jsou nedostatečně vyvinuté, nemají prakticky žádný folikulární epitel, produkce estrogenu je na velmi nízké úrovni. To vede k nedostatečnému rozvoji dělohy, vagíny, amenorey, neplodnosti, nedostatku sekundárních pohlavních znaků.

Bylo zjištěno, že více než polovina žen s tímto syndromem má monosomii X chromozomů, karyotyp 45X0. Výskyt této anomálie je spojen s porušením spermatogeneze nebo ovogeneze u rodičů. Jsou pozorovány mozaikové tvary (X0/XX, X0/XY). Méně často je fenotypový Turnerův syndrom stanoven u mužů s karyotypem 46XY. Etiologie onemocnění se v tomto případě vysvětluje přítomností translokace části chromozomů X na chromozom Y. Někdy se odhalí mozaika X0/XY. Turnerův syndrom se u mužů projevuje malým vzrůstem a těmito tělesnými změnami, dále anatomickým a funkčním hypogonadismem (hypotrofie genitálií, oboustranný kryptorchismus, nízká produkce testosteronu, hypoplastická varlata).

Léčba spočívá ve feminizační terapii pro ženy a jmenování androgenů pro muže. Ke stimulaci růstu pacientů a vývoje vnějších pohlavních orgánů lze provést léčbu somatotropinem, anabolickými hormony a vitaminovou terapií.

11. Varianty hypospadií. 1 - capita; 2 - stonek; 3 - šourek; 4 - perineální.

Del Castillo syndrom (terminální ageneze). Etnologie onemocnění není dobře pochopena. Onemocnění se projevuje u dospělých mužů s normálně vyvinutými vnějšími pohlavními orgány a výraznými sekundárními pohlavními znaky. Hlavní stížností je neplodnost. Divočiny u pacientů normální velikosti nebo mírně zmenšené. Gynekomastie není detekována.

Při studiu ejakulátu se určuje aspermie, méně často - azoospermie. Histologické vyšetření bioptického materiálu varlete odhalí nepřítomnost spermatogenního epitelu v tubulech. Jejich bazální membrána je vystlána pouze sustentocyty. Intersticiální tkáň varlete tímto syndromem netrpí. Vylučování pohlavních hormonů je sníženo. Hladiny gonadrotropinu jsou zvýšené. V genetických studiích u pacientů je stanoven normální karyotyp 46XY.
Del Castillo a kol. (1947) považovali terminální agenezi za vrozenou vadu. V budoucnu byly obdobné změny v tubulech varlat (terminální atrofie) stanoveny u pacientů po radiační zátěži a v experimentu na zvířatech s použitím cystostatických léků.

Prognóza obnovy spermatogeneze je nepříznivá.

Vrozená testikulární hypoplazie. Etiologie není plně objasněna. Je založena na nedostatečném rozvoji gonád v embryonálním období při absenci cytogenetických abnormalit u pacientů s mužským karyotypem 46XY. Hypoplazie je častěji diagnostikována náhodně, kdy pacienti odkazují na neplodná manželství. Charakteristický pro celou tuto skupinu pacientů je úbytek varlat umístěných v šourku, hypoplazie nadvarlat, penisu, prostaty, nedostatečný růst terminálního ochlupení, někdy doprovázený neúměrným rozvojem částí těla, pseudogynekomastie. Při vyšetření testikulárních biopsií jsou odhaleny různé stupně hypoplazie spermatogenního epitelu v tubulech, spermie jsou vzácné nebo zcela chybí. V intersticiální tkáni je zaznamenána degenerace a akumulace glandulocytů. Sekrece pohlavních hormonů se snižuje se zvýšenou nebo sníženou hladinou gonadotropinů.

Léčba spočívá v provádění androgenní terapie nebo předepisování gonadotropinů, biogenních stimulantů, vitamínů A, E atd.

ANOMÁLIE PENISU A MOČI

Hypospadie je vrozené nevyvinutí houbovité močové trubice s nahrazením chybějící oblasti pojivem a zakřivením penisu směrem k šourku. Jedná se o jednu z nejčastějších anomálií močové trubice (u 1 novorozence ze 150-100) . Hylospadnie se vyvíjí v důsledku zpoždění nebo poruchy tvorby močové trubice v 10-14 týdnu embryonálního vývoje. Může být způsobena exogenními intoxikacemi, intraufobními infekcemi, hyperestrogenismem u matky při tvorbě pohlavních orgánů a močové trubice u plodu.

V důsledku toho se vnější otvor močové trubice otevírá nad přirozený a může být umístěn v oblasti koronárního sulku, na ventrální ploše penisu, v šourku nebo hrázi (obr. 11). zevního otvoru uretry se rozlišují hypospadie hlavy, stopky, skrota a perinea. U jakékoli formy hypospadie zůstává mezi zevním otvorem a hlavou úzký pruh sliznice a hustá vazivová šňůra (struna). S touto formou anomálie se močová trubice zkracuje než kavernózní tělesa. Přítomnost zkrácené močové trubice a krátkého nepružného notochordu vede k zakřivení penisu. Hlava penisu je ohnutá dolů, široká a předkožkový vak vypadá jako kapuce.

klinický obraz. Stížnosti pacienta závisí na jeho věku a na typu hypospadie. Jestliže děti trápí hlavně poruchy močení, pak dospělí mají obavy z obtížnosti nebo nemožnosti pohlavního styku.

S hypospadií hlavy, která tvoří téměř 70 % všech hypospadií, si děti ani dospělí téměř nestěžují. V tomto případě se močová trubice otevírá v místě obvyklého umístění frenulum, což nezpůsobuje žádné zvláštní poruchy. Stížnosti vznikají pouze při stenóze zevního otvoru nebo při přílišném zaklonění hlavy, kdy může moč dopadat na nohy.

U kmenových hypospadií je deformace penisu výraznější. Vnější otvor se nachází na zadní straně penisu mezi hlavou a kořenem šourku. Během močení je proud směřován dolů, což ztěžuje vyprázdnění močového měchýře. Erekce se stává bolestivou a deformace penisu narušuje pohlavní styk.

Při hypospadii šourku je penis poněkud zmenšený a připomíná klitoris a vnější otvor močové trubice se nachází v oblasti rozštěpeného šourku podobného stydkým pyskům. Pacienti přitom močí podle ženského typu, dochází k rozstřikování moči, což způsobuje maceraci vnitřních ploch stehen. Novorozenci s hypospadií skrota jsou někdy mylně považováni za dívky nebo falešné hermafrodity.

U proliferativních hypospadií je otvor uretry umístěn ještě více vzadu, na perineu. Penis také připomíná klitoris a rozdělený šourek připomíná stydké pysky. Perineální hypospadie je často kombinována s kryptorchismem, což dále komplikuje sexuální diferenciaci pacientů.

Děti brzy začínají chápat svou méněcennost, stávají se uzavřenými, podrážděnými, odcházejí do důchodu. Po skončení puberty si stěžují na nemožnost pohlavního styku.

Diagnóza typické hypospadie nezpůsobuje žádné zvláštní obtíže. Někdy je však velmi obtížné odlišit skrotální a perineální hypospadii od ženského falešného hermafroditismu. Je třeba věnovat pozornost předkožce, která se u chlapců s hypospadií nachází na dorzální ploše penisu. Při falešném hermafroditismu přechází na ventrální plochu klitorisu a splývá s malými stydkými pysky.

Pochva u těchto pacientek je dobře formovaná, ale někdy vychází z lumen močové trubice jako divertikl. Dále je nutné vyšetřit obsah 17-KS v moči a identifikovat mužský a ženský chromatin. Z radiologických dat se využívá genitografie (k detekci dělohy a přívěsků), uretrografie (k identifikaci urogenitálního sinu) a kyslíková suprarenografie. Významné příležitosti má magnetická rezonance a ultrazvuková diagnostika. Ve zvláště obtížných případech se provádí laparoskopie nebo laparotomie k identifikaci vaječníků.

Léčba. Kapitální hypospadie a hypospadie distální dříkové třetiny uretry, pokud nedochází k výraznému zakřivení penisu nebo stenóze, nepotřebují chirurgickou korekci. V ostatních případech je metodou volby chirurgická léčba.

Dodnes bylo navrženo mnoho různých chirurgických metod léčby, ale následující doporučení jsou společná pro všechny: Operaci provádět již v prvních letech života, tzn. ještě předtím, než se v kavernózních tělech objeví nevratné procesy; první fáze operace - narovnání penisu - se provádí ve věku 1-2 let; druhá fáze - vytvoření chybějícího segmentu močové trubice - ve věku 6-13 let.

12. Varianty operace narovnání penisu pro hypospadii (1—5).

Obr. 13. Schéma plastiky kožního defektu podle Smith — Blackfield modifikované Savchenkovou (1-3 — fáze operace).

15. Schéma plastické chirurgie močové trubice podle Cecila - Kappa (1-5 - etapy operace).

První fáze spočívá v pečlivé excizi notochordu (jizvená tkáň na zadní ploše), vazivové přepážce kavernózních těles, mobilizaci penisu z jizev v šourku a excizi uzdičky. Současně je vnější otvor močové trubice izolován a posunut nahoru. Pro normální vývoj kavernózních těles musí být defekt penisu vzniklý po narovnání uzavřen kožní chlopní. K uzavření kožního defektu se používá mnoho různých metod (můstkové laloky kůže břicha nebo stehna, přesun kůže předkožky z horní části žaludu do spodní části, použití fidatového stonku, atd.). Tyto metody se však příliš nepoužívají.

Nejčastěji se k náhradě defektu používá tzv. jednotné schéma, kdy se používá kůže předkožkového vaku a šourku ve formě pohyblivých trojúhelníkových chlopní na široké krmné základně [Savchenko N.E., 1977] (obr. 12). . Unifikace umožňuje mobilizovat a posunout zásoby kůže předkožky a šourku podle Smith-Blackfieldovy metody v modifikaci N.E.Savčenka (obr. 13). Zpravidla po operaci dochází k posunu uretry proximálním směrem a ke zvýšení stupně hypospadií. To však nemá vliv na další průběh Operací. Penis je poté fixován na 8-10 dní na kůži břicha. Operace končí odvedením moči uretrálním katétrem.

Druhá fáze operace se provádí nejdříve 5 měsíců po první. Bylo navrženo asi 50 různých způsobů formování močové trubice. Nejslibnější jsou však metody využívající blízké tkáně! Takže například podle Dupleyho se na spodní ploše penisu z hlavy a kolem otvoru močové trubice vyřízne kožní lalok a vytvoří se močová trubice (obr. 14). Močová trubice je poté ponořena suturou ve střední čáře se zbývajícími postranními chlopněmi. Pokud není dostatek kůže, lze nově vytvořenou močovou trubici ponořit pomocí protilehlých trojúhelníkových chlopní.

Pokud je kožní defekt totální v celém penisu, pak může být močová trubice dočasně ponořena do šourku. Po přihojení se na šourku provedou paralelní řezy a vyříznou se chlopně, které pokrývají nově vytvořenou močovou trubici. Cecil - Kalp (obr. 15). Operační technika modifikovaná N. E. Savčenkem umožňuje sjednotit plastiku močové trubice u všech typů hypospadií a je metodou volby. Aby se předešlo erekci, jsou všem pacientům po operaci předepisovány trankvilizéry, kozlík lékařský nebo bromidy (monobromid kafru, bromid sodný).

16. Varianty epispadií. 1 - kapitální formulář; 2 - epispadie penisu; 3 - kompletní epispadie.

Epispadias je malformace močové trubice, která se vyznačuje nedostatečným rozvojem nebo absencí větší či menší části její horní stěny. Je méně častá než hypospadie, postihuje asi 1 z 50 000 novorozenců. U chlapců se rozlišují epispadie hlavy, epispadie penisu a celkové epispadie. Urethra se v těchto případech nachází na dorzální ploše penisu mezi rozštěpenými kavernózními těly.

Při jakékoli formě epispadie je penis do určité míry zploštěn a zkrácen v důsledku přitažení k přední břišní stěně a předkožka je zachována pouze na její ventrální ploše. Epispadie je způsobena abnormálním vývojem urogenitálního sinu, genitálního tuberkulu a urogenitální membrány. V důsledku posunutí uretrální ploténky se objevuje nad genitálním tuberkulem. Genitální záhyby během tvorby močové trubice nesrůstají a její horní stěna zůstává rozštěpená.

klinický obraz. Příznaky závisí na formě epispadie. Epispadie žaludu penisu je charakterizována rozštěpením houbovitého těla žaludu na dorzální ploše, kde je vnější otvor uretry určen na koronálním sulku. Hlava je zploštělá. Při erekci dochází k mírnému zakřivení penisu směrem nahoru. Močení není narušeno, je zaznamenán pouze abnormální směr proudu moči.

Epispadie penisu je doprovázena jeho zploštěním, zkrácením a zakřivením směrem nahoru. Hlava a kavernózní těla jsou rozštěpená, na dorzální ploše jsou bez předkožky, která je zachována na ventrální straně penisu. Na těle penisu nebo u jeho kořene se otevírá vnější otvor ve formě trychtýře (obr. 16). Od zevního otvoru k hlavě se táhne uretrální žlábek, lemovaný pruhem sliznice. Svěrač močového měchýře je zachován, často je však zaznamenána jeho slabost. Proto při napětí v břišním lisu lze pozorovat inkontinenci moči. Výrazné vystříknutí moči způsobí močení vsedě a přitáhne penis k hrázi. U dospělých se objevují stížnosti na obtížnost nebo nemožnost pohlavního styku v důsledku deformace a zakřivení penisu, které se při erekci zvyšují.

Totální epispadie je charakterizována úplnou absencí přední stěny močové trubice, rozštěpením kavernózních těles a svěrače močového měchýře. Penis je nedostatečně vyvinutý, zahnutý nahoru a vytažený až k žaludku. Vnější otvor močové trubice ve formě široké nálevky se nachází na bázi penisu a je shora omezen kožním záhybem přední břišní stěny. Vlivem neustálého úniku moči dochází k maceraci kůže hráze a stehen. Při totálních epispadiích dochází k výrazné divergenci kostí stydké symfýzy, v souvislosti s tím mají pacienti kachní chůzi a ploché břicho.

Onemocnění je kombinováno s kryptorchismem, hypoplazií varlat, nevyvinutím šourku, prostaty a malformacemi horních močových cest. Totální epispadie způsobuje největší stupeň poruch močení a zcela zbavuje dospělé pacienty sexuální funkce.

Diagnostika epispadií nezpůsobuje obtíže a je založena na jednoduchém vyšetření pacientů. Je nutné vyšetřit ledviny a horní močové cesty k vyloučení anomálií a pyelonefritidy.

Léčba. Epispadie hlavy většinou není třeba korigovat. V ostatních případech je indikována chirurgická léčba, která by měla být zaměřena na obnovu uretry, hrdla močového měchýře, korekci deformit a zakřivení penisu. Volba způsobu operace by měla být provedena v závislosti na formě epispadie a individuálních charakteristikách pacienta. Operativní korekce se provádí ve věku 4-5 let. Před operací je nutné odstranit plenkovou vyrážku a maceraci kůže.

Značné obtíže vznikají při obnově svěrače močového měchýře s následnou plastickou operací močové trubice. Nejpoužívanější plastická operace hrdla močového měchýře a močové trubice podle Young-Disse a plastická operace hrdla močového měchýře podle Derzhavina.

Young-Dissova operace spočívá v excizi zjizvené tkáně a formování zadní uretry a hrdla močového měchýře pomocí močového trojúhelníku. Močový měchýř se otevře řezem od apexu k zevnímu svěrači: Ze stran vyřízněte a vyřízněte 2 trojúhelníkové úseky sliznice. Urethra je tvořena ze zbývající střední dráhy sliznice. Demukózní laterální chlopně se mobilizují a překrývají, aby vytvořily hrdlo močového měchýře. Stydké kosti jsou spojeny nylonovými stehy. Vytvořená distální část močové trubice je ponořena a sešívá přes ni kavernózní tělesa pro albugineu a kůži penisu (obr. 17). Pro. odklon moči pomocí epicystostomie.

a - měchýř byl otevřen podél střední čáry, byly vyříznuty a vyříznuty trojúhelníkové chlopně sliznice (tečkovaná čára); b - mobilizované stěny močového měchýře jsou šity s přesahem; ze střední destičky vytvořené na katétrové uretře.

18. Plastická operace hrdla močového měchýře podle Derzhavina s kompletními epispadiemi. a - uložení první řady stehů, zúžení hrdla močového měchýře; b - uložení druhé řady stehů.

Operace Derzhavin spočívá ve vytvoření svěrače močového měchýře bez disekce stěny v důsledku podélného zvlnění krku a jeho stěny. Podélná transpubická disekce tkání odhaluje přední stěnu močového měchýře. Poté se na katétru invaginují dvě řady ponorných stehů pokaždé, když podélný pruh močového měchýře široký asi 3 cm na 6–7 cm (obr. 18). Po dosažení těsného pokrytí katétru sešitými tkáněmi se paravezikální prostor drénuje a rána se sešije po vrstvách. Katétr se ponechá 12–14 dní, aby došlo k vypuštění močového měchýře.

Uretraplastika se používá jako samostatná operace u epispadií hlavy nebo penisu, může být také konečným krokem v léčbě totálních epispadií. Různé metody formování močové trubice u epispadií se od sebe liší stupněm mobilizace sliznice při vytváření uretrální trubice a také jejím posunutím na ventrální povrch nebo ponecháním na dorzu penisu.

19. Etapy plastické chirurgie močové trubice podle Duplaye s epispadiemi (a — e).

Operace Duplay (obr. 19). Řez ohraničující zevní otvor močové trubice a pokračující na hranici sliznice a kůže vyřízněte chlopeň, jejíž šířka by měla být alespoň 14-16 cm. Okraje chlopně jsou odděleny od kavernózních těles o 3-4 mm a našité na katétru tenkými syntetickými nitěmi po celém dříku. Druhá řada stehů spojuje kavernózní těla, třetí - kůži. K odvedení moči se používá uretrální katétr nebo se aplikuje cystostomie. Při této operaci existuje riziko vzniku uretrálních píštělí podél linie koincidence stehů uretry a kůže.

20. Uretraplastika dle Thierscha s epispadiemi (a - c - stadia operace).

Thierschova metoda je o tuto nevýhodu zbavena (obr. 20). Díky tomu jsou linie vnitřních a vnějších švů v různých projekcích. Navíc je díky mobilizaci kožních laloků možný vznik velké uretrální trubice. Při nedostatku kruzh lze ránu penisu přišít k přední břišní stěně s následným použitím kůže břicha k uzavření kožního defektu (obr. 21).

Obr. 21. Uzávěr defektu rány při plastické operaci uretry pro epispadii (a — b).

Plastika uretry podle Junga spočívá v přesunutí nově vytvořené uretry k ventrální ploše penisu (obr. 22). Řez je veden na obou stranách uretrálního žlábku a ohraničuje vnější otvor uretry, který je pak mobilizován do bulbózní části. Okraje chlopně ve zbytku délky jsou zcela odděleny od jednoho z kavernózních těles a houbovitého těla hlavy. Na druhé straně je chlopeň mobilizována pouze pro zachycení stehy. Po vytvoření uretrální trubice na katétru se tato přesune na ventrální povrch a tam se zafixuje přišitím kavernózních a sponinózních těles přes něj. Poté je kůže penisu obšita třetí řadou dýhy. Odklon moči se provádí pomocí instostomie.

Obr. 22. Etapy plastické chirurgie močové trubice podle Junga s epispadiemi (a — f).

U dospělých s plastickou operací močové trubice jsme dosáhli nejlepších výsledků u operovaných Youngovou metodou. Je třeba poznamenat, že u všech variant operací je nejhrudnějším momentem tvorba uretry capitate.

Skrytý penis je považován za poměrně vzácnou malformaci, při které penis nemá vlastní kůži a nachází se pod kůží šourku, stydké kosti, hráze nebo stehna. Tato anomálie musí být odlišena od mikropenisu, ektopie nebo vrozené absence penisu, kdy je často zaznamenáno rozštěpení šourku a vnější otvor zmenšené uretry se otevírá v hrázi nebo v konečníku.

Léčba by měla být rychlá a spočívat v uvolnění penisu od vláken a vytvoření vlastní kůže.

Pro prevenci poruch duševního stavu dítěte a pro vytvoření příznivých podmínek pro rozvoj kavernózních těles je indikována chirurgická léčba ve věku 3 až 6 let.

Webbed penis. S touto anomálií se kůže šourku vzdaluje od středu nebo dokonce u žaludu penisu. Poměrně častá anomálie, diagnostikovaná však u dospělých mužů, protože ztěžuje pohlavní styk.

Léčba je operativní. Penis se uvolní příčným řezem membranózní části šourku. Řez po mobilizaci penisu se podélně sešije. Někdy je nutné uchýlit se k částečné excizi šourku.

Phimosis. Častou malformací penisu je fimóza – zúžení předkožky, které brání uvolnění hlavy z předkožky.

Při fimóze se uvnitř předkožkového vaku hromadí bělavá mazová látka (smegma), produkovaná žlázami umístěnými na žaludu penisu. Smegma může zhoustnout, inkrustovat se solemi a při připojení infekce se může rozložit a způsobit zánět hlavy a předkožky penisu (balanoposthitis), který může později vést k rozvoji rakoviny. Těžká fimóza může u dětí způsobit potíže s močením, zadržování moči a dokonce způsobit dilataci horních močových cest (ureterohydronefrózu).

Léčba. U dětí je často možné uvolnit žaludek po rozšíření otvoru předkožky a oddělení volných srůstů mezi žaludem a vnitřním listem předkožky kovovou sondou. U dospělých, stejně jako u těžké fimózy u dětí, je indikována operace - kruhová excize předkožky s následným sešitím její vnitřní a vnější vrstvy, disekce předkožky atd.

Parafimóza. Jednou z nebezpečných komplikací fimózy je parafimóza, kdy se zúžená předkožka z jakýchkoliv důvodů (pohlavní styk, masturbace atd.) přesune za žalud penisu, vzniká její edém, který vede k porušení hlavy a narušení její dodávka krve. Při absenci naléhavé pomoci se může vyvinout nekróza uškrceného žaludu penisu.

Léčba parafimózy spočívá ve snaze o repozici hlavice penisu, která je hojně mazána vazelínovým olejem. Pokud tyto pokusy nevedou k úspěchu, pak je prsten porušující práva přerušen. Následující ukazuje kruhovou excizi předkožky plánovaným způsobem.

Krátká uzdička penisu může doprovázet fimózu nebo se může objevit sama o sobě. Krátká uzdička zabraňuje uvolnění žaludu penisu z předkožkového vaku, což způsobuje zakřivení penisu při erekci a způsobuje bolest při pohlavním styku. V tomto případě je krátká uzdička často roztržena, což způsobuje krvácení.

O.L. Tiktinský, V.V. Michajlčenko
Léčba spočívá v disekci krátké uzdičky v příčném směru a podélném sešití rány.