Половые хромосомы: численные и структурные аномалии. Хромосома Х

Всем привет, с вами Ольга Рышкова. Из школьного и ВУЗовского курса многие знают, что пол человека формируется в период зачатия и определяют его хромосомы. Вы помните, что у человека 23 пары хромосом? Каждая клеточка нашего тела содержит этот набор хромосом.

У мужчин и женщин все пары хромосом одинаковые, кроме одной пары. Это половые хромосомы. В этой паре у женщин одинаковые хромосомы, а у мужчин разные. Именно эта пара определяет наш пол. У женщин это две Х хромосомы (ХХ), а у мужчин ХУ хромосомы.

Посмотрите, это видно на рисунке – все пары хромосом у мужчин и женщин одинаковые, а половые хромосомы, обведённые кружочком, разные.

Все наши клетки имеют парные хромосомы (двойной набор), а вот в половых клетках (яйцеклетках у женщин и сперматозоидах у мужчин) - одиночный набор. То есть все яйцеклетки женщин имеют одну Х-хромосому. А у мужчин половина сперматозоидов имеет Х-хромосому, половина У-хромосому.

Пол ребёнка зависит от сперматозоида мужчины.

Так почему же рождаются мальчики или девочки? Пол будущего ребёнка зависит от того, какой сперматозоид проникнет в яйцеклетку – с Х-хромосомой или с У-хромосомой. Вы поняли, что пол ребёнка зависит от сперматозоида мужчины?

Если так, будет мальчик.

А если так, будет девочка.

Тут вмешиваются гормоны.

Оказалась, что пол будущего ребёнка формируется не только при определённом наборе хромосом. Только недавно учёные обнаружили, насколько важна роль тестостерона в том, кем будет ребёнок – мужчиной или женщиной. Всю жизнь мы находимся под влиянием гормонов. Но наиболее активно влияние этих химических веществ в то время, когда определяется наш пол, ещё до рождения.

Это вас может шокировать.

Почти никто не знает, что человеческий зародыш в первые 6 недель развивается как женщина. То есть все мы, включая 100%-ных мужчин, независимо от набора хромосом, сначала развивались как женщины. И только на седьмой неделе, когда начинается формирование половых желез, когда у эмбриона с набором хромосом ХУ начнут формироваться семенники, вырабатывающие тестостерон, только тогда начнётся формирование мужчины.

Пол определяется тестостероном.

Независимо от того, какой набор хромосом у плода – ХХ или ХУ, только наличие или отсутствие тестостерона сформирует его мальчиком или девочкой. Если гормон не вырабатывается, то в любом случае будет девочка.

Это нормально?

Это может быть нормой, а может быть патологией. На 7-8 неделе под влиянием У-хромосомы у эмбриона начинают формироваться семенники, они выделяют тестостерон, и под влиянием тестостерона развиваются наружные половые органы и изначально женские гениталии превращаются в мужские. Это норма.

Под влиянием Х-хромосомы на 7-8 неделе у плода начинают формироваться яичники, они не выделяют тестостерон и женские половые органы продолжают развиваться как женские. Это тоже норма.

А в чём же патология?

Учёные пришли к выводу, что тестостерон влияет на пол будущего ребёнка, когда стали изучать людей с мужским набором хромосом, которые так и не стали обычными мужчинами. Есть такая патология, она называется синдром невосприимчивости к андрогенам (СНА). Это генетическое отклонение. Оно наблюдается у 1 из 30 000 младенцев, когда эмбрион мужского пола не может использовать вырабатывающийся тестостерон и не воспринимает мужские половые гормоны.

Люди с синдромом невосприимчивости к андрогенам являются наглядной демонстрацией того, что пол ребёнка определяют не столько хромосомы, сколько гормоны. Несмотря на мужской набор хромосом плод с этим синдромом не может развиваться в мальчика, поскольку тестостерон не может выполнить свою задачу.

Мальчики рождаются девочками.

В такой ситуации эмбрион генетически мужского пола. У него есть семенники, которые вырабатывают тестостерон. Но в его клетках отсутствуют рецепторы или структуры, воспринимающие тестостерон. Поэтому этого гормона как бы и нет. Как следствие, дети, у которых этот синдром проявляется в самой яркой форме, при рождении во всём похожи на девочек. То, что генетически они мужчины, становится ясно, только когда в положенный срок у них не начинаются менструации.

Синдром невосприимчивости к андрогенам дал учёным понять, что гормоны формируют половую принадлежность человека не меньше, чем хромосомы.

До 70 годов мы не умели определять концентрацию гормонов, поэтому только теперь вдруг осознали ситуацию, которая существовала много веков. Есть мнение, что у Жанны д’Арк был этот синдром.

Гормоны влияют на поведение.

Разобравшись в синдроме невосприимчивости к андрогенам, учёные начинают понимать, насколько сильно влияние гормонов на наше развитие. А как обстоит дело с развитием психическим? Сказывается ли влияние гормонов на различиях в мужском и женском поведении.

Если понаблюдать за тем, во что играют дети, то, как правило, мы увидим, что девочки чаще, чем мальчики играют в куклы, а мальчики - в машинки, паровозики и тому подобное. Вот уже 40 лет, как нам стало известно, что тестостерон и другие гормоны оказывают сильное влияние на поведение животных. Однако в отношении человека вопрос долго оставался открытым ввиду чрезвычайной сложности проведения чистых экспериментов. Вполне понятно, что мы не можем просто так вводить людям гормоны, чтобы посмотреть, к чему это приведёт.

Мы с вами не исследователи, но легко обнаруживаем отличия в мужском и женском поведении. Не так-то просто вычленить влияние многих факторов, влияющих на развитие мужское и женское. Но вот недавно появились интересные факты, говорящие о том, что гормоны играют в этом немалую роль.

Женщины с мужскими гормонами.

Для этого учёные стали наблюдать за теми, у кого концентрация гормонов не типична для людей этого пола. Высокая концентрация тестостерона нетипична для женщин. Но именно её учёные обнаружили у женщин с врождённой гиперплазией коры надпочечников. В период внутриутробного развития этих женщин вырабатывается тестостерон в тех же количествах, что и у мужчин.

Врождённая гиперплазия коры надпочечников не столь уж редкое явление. Она встречается у 1 из 6 тысяч детей. Эти девочки в будущем должны будут всю жизнь принимать лекарства, чтобы оставаться женщинами. Компенсационный механизм организма побуждает надпочечники действовать на полную мощность, а единственное, на что они способны – это вырабатывать тестостерон в огромных количествах.

Первым признаком избытка тестостерона у девочек является то, что они рождаются с гениталиями неправильной формы, поскольку тестостерон уже начал превращать женские наружные половые органы в мужские. Учёные обнаружили, что поведение девочек с врождённой гиперплазией коры надпочечников больше похоже на поведение мальчиков.

Что не влияет.

Отвечая на многие вопросы, сразу скажу, что на пол будущего ребёнка не влияет группа крови и резус-фактор отца и матери, форма живота, питание и токсикоз будущей мамы.

Чтобы я могла узнать, была ли статья для вас полезной, пожалуйста, нажмите на кнопки социальных сетей или оставьте ниже комментарий.

Как известно, в клетках мужчин содержится пара половых хромосом — женская Х-хромосома и мужская Y-хромосома. Впрочем если Y-хромосома действительно мужская, то Х-хромосома скорее общая: ведь она есть у представителей обоих полов, но у мужчин, получающих её от матери, она только в одном экземпляре. Х-хромосома содержит множество генов, необходимых для жизнедеятельности любого организма, независимо от пола. В том числе она содержит гены, мутации в которых приводят к серьезным заболеваниям, таким как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм. Эти заболевания, ассоциированные с Х-хромосомой, в подавляющем большинстве случаев проявляются у мужчин, поскольку те имеют только одну Х-хромосому.

У женщин дефектный ген компенсируется здоровым геном на парной Х-хромосоме, а у мужчин его компенсировать нечем. Поэтому гемофилией или дальтонизмом чаще всего болеют мужчины, хотя получают они эти заболевания от своих матерей.

Оказывается, эта женская половая хромосома имеет участок с совершенно неожиданной функцией: он несет гены, специализированные для производства сперматозоидов.

Наряду с открытием неизвестной функции Х-хромосомы ученые выяснили еще одно ее свойство. До сих пор считалось, что, в отличие от Y-хромосомы, Х-хромосома стабильна. Теперь же биологи выяснили, что она претерпевала довольно быстрые эволюционные изменения. Взятые вместе, эти результаты заставляют пересмотреть ее биологическое и медицинское значение.

Х-хромосома считалась очень хорошо изученной — в том числе потому, что она ассоциирована с перечисленными выше заболеваниями. Однако, когда ученые взялись за тщательный анализ нуклеотидной последовательности Х-хромосомы, они обнаружили детали, ранее ускользавшие от внимания. Лаборатория профессора Дэвида Пэйджа , где произошло открытие, была известна своими работами в области изучения Y-хромосомы. И вот они взялись за другую половую хромосому, поставив задачу сравнить ее нуклеотидную последовательность у человека и мыши. Цель работы состояла в том, чтобы проверить устоявшееся среди специалистов мнение, что Х-хромосома консервативна и поэтому практически одинакова у всех млекопитающих.

Для проведения точного сравнения группа заново секвенировала человеческую Х-хромосому, применив оригинальный метод Пэйджа, разработанный в сотрудничестве со специалистами Вашингтонского университета в Сент-Луисе. Они повысили точность секвенирования, что позволило им заполнить имевшиеся ранее пропуски в нуклеотидной последовательности. Кроме того, исследователи обнаружили так называемые палиндромы — участки, в которых нуклеотидная последовательность повторяется в перевернутом виде, как в зеркале. Стандартный подход игнорировал эти участки. Уточненную структуру Х-хромосомы биологи выложили в общий доступ для использования в научном сообществе.

Проведя сравнение, ученые выяснили, что Х-хромосомы человека и мыши имеют примерно 95% общих генов, причем практически все эти гены экспрессируются у обоих полов. Наряду с этим они обнаружили 340 генов, которые отличают человека от мыши. Очевидно, они сформировались в течение 80 млн лет, которые прошли со времени общего предка мыши и человека.

Анализ их экспрессии выявил, что эти гены активны почти исключительно в клетках семенников, где они принимают участие в продукции сперматозоидов.

Для более точного понимания их работы необходимы дальнейшие исследования.

«Эта группа генов крайне важна для медицинской генетики, — считает Якоб Мюллер, первый автор статьи. - Поскольку они расположены на Х-хромосоме, то наследуются не по законам Менделя . Теперь, когда мы нашли их расположение, мы можем начать анализировать их биологическое значение».

Ученые считают, что эти гены, вероятно, играют важную роль в болезнях, связанных с мужской репродукцией, бесплодием, а возможно, и с раком семенников.

«Х-хромосома считалась наиболее изученной в человеческом геноме, — подчеркнул Дэвид Пэйдж. — Но ее неизвестная до сих пор сторона состоит в том, что она быстро эволюционирует и, по-видимому, участвует в репродуктивной функции мужчин. Наши результаты продемонстрировали двойную роль Х-хромосомы. Эта новая книга, которую еще предстоит написать».

Мужская хромосома, пресловутый Y, отличается от прочих 45, включенных в генный набор нормального человека. Она не имеет себе пару. Именно ей в большей степени свойственны разнообразные мутации. Как говорят некоторые исследователи, в ближайшем будущем цивилизация столкнется с полным исчезновением этого элемента. С другой стороны, новейшие исследования показали, что репродуктивный процесс запросто может протекать без участия этой хромосомы.

Что говорят ученые?

По мнению исследователей, мужские хромосомы пропадут в ближайшие десять миллионов лет. Конечно, уверенности в этом быть не может, но прогнозы подтверждены довольно достоверными расчетами. Произойдет это по причине утери элементом структуры ДНК функциональности.

Уже сегодня достоверно известно, что мужские хромосомы существенно отличаются от прочих, включая Х, так как не могут вступать в обмен генетической информацией во время репродуктивного процесса. Это привело к утере наследственного материала и накоплению разнообразных мутаций, передаваемых между поколениями. Впрочем, ученые обращают внимание: наличие именно этой хромосомы, а точнее, ее отсутствие, не станет препятствием для заведения потомства.

Новейшие исследования

Зачастую после этого идет довольно неправдоподобная информация о космических пришельцах, но не в нашем случае. Ученые и в самом деле выяснили, когда именно сформировались хромосомы как инструмент определения половой принадлежности плода. Ранее бытовало мнение, что такое произошло впервые три миллиона столетий тому назад. Проведенные в недавнем прошлом исследовательские работы показали: за 166 миллионов лет до нашего времени и мужские хромосомы, и женские в генофонде нашего рода отсутствовали.

Многие придерживаются теории, гласящей, что половые (мужские, женские) хромосомы в качестве источника имеют один и тот же генный набор. В древности эволюция млекопитающих привела к появлению гена, аллель которого стала основанием для мужского типа организма. Аллель в современной науке называется Y, вторую же стали обозначать Х. То есть фактически в начале были практически идентичные хромосомы, отличие - в одном гене. Со временем Y стал носителем генной информации, более полезной для мужской половины рода, но не имеющей важности или вредной для женского.

Некоторые особенности человеческого организма

Исследователи, выясняя специфические характеристики мужских и женских хромосом, обнаружили, что Y не способен рекомбинировать с Х в период гаметогенеза, то есть в тот момент, когда половые клетки вызревают. Следовательно, возможные изменения провоцируются исключительно мутациями. Генетическая информация, формируемая в ходе такого процесса, не может оцениваться природными механизмами как брак, не происходит и разбавления генными вариациями. Следовательно, отец передает сыну полный набор - и так раз за разом, поколение за поколением. Постепенно количество видоизменений накапливается.

Процесс вызревания половых клеток сопряжен с делением, характерным сперматозоидам. Каждое такое деление - еще одна возможность дополнительных мутаций, скапливающихся в мужской половой хромосоме. Свою роль играет и кислотность среды, в которой происходит этот процесс - этот фактор дополнительно провоцирует незапланированные мутации. Ученые выяснили, что статистически именно Y - наиболее часто повреждаемая хромосома из всего генного набора.

Было, стало, будет

В настоящее время количество генов в Y-хромосоме, как говорят ученые, не менее 45, но и не более 90. Конкретные оценки несколько отличаются, это зависит от используемых исследователями методов. А вот в женской половой хромосоме содержится едва ли не полторы тысячи генов. Такая разница обусловлена эволюционными процессами, приведшими к утере генных сведений.

В прежние времена ученые, изучая динамику Y-хромосомы, оценили, что в среднем за один миллион лет теряется около 4,6 гена. Если такая прогрессия сохранится в будущем, полностью генетическая информация через этот объект перестанет переноситься уже в ближайшие десять миллионов лет.

Альтернативный подход

Конечно, X и Y - хромосомы, исследование которых в принципе стало доступно человечеству совсем недавно, поэтому преимущественно ученые располагают только теоретическими выкладками, не имея подтвержденных практическими наблюдениями данных, что всегда связано с небольшой вероятностью ошибки и разночтений. Уже сейчас некоторые убеждены, что озвученное выше мнение некорректное.

Специализированные исследования проводились в институте Уайтхеда. Ученые, исследуя мужской набор хромосом, пришли к выводу, что генетический распад полностью прекратился. Это был лишь эволюционный этап, связанный с особенностями человеческого организма, и в настоящее время достигнуто стабильное состояние, которое таким и сохранится не менее чем на десять миллионов лет.

Как это происходило

Упомянутое альтернативное исследование, посвященное X и Y хромосомам, предполагало секвенирование 11000000 пар оснований мужской хромосомы. В качестве экспериментальных образцов брали генетические данные макак-резусов. Последовательность, которую получили в ходе работы, сравнили с соответствующим участком мужской хромосомы шимпанзе, а в качестве контрольного взяли образец человеческой генетической информации. На основании полученных данных удалось подтвердить предположение о постоянстве генетического наполнения хромосом мужчин вот уже 25 миллионов лет.

Один из авторов этого исследования - Дженнифер Хьюз, объяснившая, что Y (обозначение мужской хромосомы) потерял всего лишь один ген, что разительно отличается от подопытных образцов, полученных от макак. Это свидетельствует, что в ближайшее (впрочем, называть так временные промежутки, измеряемые миллионами лет, можно лишь условно) время никакой потери хромосомы человечеству не грозит.

Страшно ли это?

В настоящее время ученые знают точно, какая хромосома отвечает за пол будущего ребенка: это зависит как раз от этой самой 23-ей пары, которая в мужском организме представлена вовсе даже и не одинаковой парой, ведь для женщин характерны ХХ, а для мужчин - XY. Поэтому теории о возможном исчезновении Y у многих вызывают опасения: не вымрет ли тогда человечество? Не станем ли мы однополыми?

Ученые заверяют: никаких поводов для беспокойства нет. Не так давно исследования, организованные в научном институте на Гавайях, наглядно показали, что здоровое потомство вполне возможно при наличии двух генов мужской хромосомы - и это применительно к мышам. Значит, в будущем удастся и вовсе обойти эту хромосому, успешно размножаясь без нее. Касается это в том числе и человека. Ученые обращают внимание: такие результаты исследования важны не только для тех, кто опасается за судьбу человечества в далеком будущем. Вполне возможно, они помогут найти ответ на вопросы об устранении мужского бесплодия.

Как проводился эксперимент

Рабочий процесс исследователей предполагал взаимодействие с репродуктивными клетками мышей мужского пола. Над ними провели работу, оставили от мужской хромосомы только два гена. Один из них отвечает за формирование мужского строения организма, в том числе гормональное развитие, сперматогенез, а второй - за фактор пролиферации.

В ходе исследований стало ясно, что обуславливающий пролиферацию спермогониев ген - единственный, в котором репродуктивная система мышей по-настоящему нуждается для формирования потомства.

Что происходило дальше?

Чтобы проверить результаты своих теоретических выводов, в лабораторных условиях ученые оплодотворили мышиные яйцеклетки с использованием усовершенствованных мужских хромосом. Для этого использовали высокоточный способ интрацитоплазматической инъекции. Эмбрионы, которые развились, были имплантированы в организм женских особей - в матку.

Статистика показала: 9% всех случаев беременности оказались успешными, а потомство родилось полностью здоровым. А вот если репродуктивный процесс происходит с участием такого самца мыши, чья хромосома не подвергалась изменению, процент успешных беременностей без отклонений в развитии потомства - всего лишь 26%. Это наглядно свидетельствует, что мужская половая хромосома в будущем, возможно, станет лишь пережитком прошедших тысячелетий. Вероятно, удастся найти на других хромосомах такие ответственные за генную информацию элементы, которые имеют соответствие с мужской хромосомой. Если активировать их функциональность, рассматриваемый объект и вовсе станет лишним.

Онкология и генетика

Некоторое время назад были опубликованы исследования, из которых следует зависимость вероятности развития злокачественных новообразований и потеря мужской хромосомы. Такое иногда наблюдается в пожилом возрасте. Страдают в первую очередь лейкоциты. Ученые также выяснили, что это является одной из причин ранней смертности: мужчины с генными изменениями обычно умирают раньше, а вот женщины живут дольше.

Впервые указанное явление описали еще около полувека тому назад, но последствия, равно как и причины, и по сей день остаются для общественности тайной за семью печатями. В рамках исследования в Швеции были взяты образцы крови 1153 человек в возрасте 70-84 лет. Исследовались только образцы крови мужчин, причем выборка была по людям, регулярно наблюдавшимся в клиниках державы как минимум с сорокалетнего возраста. Собранные сведения наглядно показали, что утрата мужской хромосомы характерна тем, чья продолжительность жизни приблизительно на 5,5 лет меньше в сравнении с мужчинами, не столкнувшимися с таким изменением. Если количество лейкоцитов с измененной генной информацией увеличивалось, повышалась вероятность летального исхода, спровоцированного злокачественными процессами.

Стереотипы и достоверная информация

Принято думать, что Y - хромосома, которая определяет половую принадлежность ребенка, и этим ее функции исчерпаны. На самом деле генетическая информация, хранимая ею, важна для многих функций. Ученые надеятся, что именно благодаря изучению особенностей этой хромосомы можно будет изобрести эффективное лекарство против опухолей. Врачи предполагают, что потеря хромосомы с возрастом приводит к ослаблению иммунной системы. Это, в свою очередь, создает условия для роста злокачественных клеток.

Пол ребенка определяется в момент, когда сперматозоид и яйцеклетка сливаются. Как известно, наш организм состоит из многих миллиардов клеток. В каждой клетке человеческого тела имеется 46 хромосом, из них 44 всегда парные (22 пары) приблизительно одинаковой формы и размера. У женщины 23-я пара хромосом тоже одинакова - две так называемые Х-хромосомы; у мужчин 23-я пара хромосом состоит их двух неодинаковых хромосом - из одной Х- и одной Y-хромосомы.

Зрелые половые клетки (мужская - сперматозоид, женская - яйцеклетка) к моменту генеративной зрелости содержат только по одной хромосоме от каждой пары, т.е. в целом 23 хромосомы. В качестве половой хромосомы в яйцеклетке имеется всегда Х-хромосома, а в сперматозоиде Х- или Y-хромосома. Когда половые клетки при оплодотворении сливаются, набор хромосом удваивается. Если созревшее яйцо сливается со сперматозоидом, содержащим Y-половую хромосому, то зародыш будет мужского пола. Если же сперматозоид содержит Х-хромосому, то зародыш будет женского пола. Следовательно, пол ребенка определяется только Х- или Y-хромосомой сперматозоида, оплодотворившего яйцеклетку. В настоящее время весьма успешно проводятся исследования по вопросу о том, какие жизненные условия благоприятны или непереносимы для обоих видов сперматозоидов на пути к яйцеклетке. Например, сперматозоиды с мужской Y -хромосомой хуже переносят кислую среду, чем сперматозоиды с Х-хромосомой.

Мужские яички производят одинаковое количество семенных клеток с Х- и Y-хромосомами. То, что в настоящее время на 100 девочек рождается 106 мальчиков, можно объяснить, вероятно, большей подвижностью сперматозоидов, содержащих Y-хромосому (они быстрее достигают яйцеклетки), чем сперматозоидов, содержащих Х-хромосому. Преобладание новорожденных мужского пола в развитых странах обусловлено высокоразвитой заботой о беременных, хорошим родовспоможением и охраной младенчества. В других же странах преобладание лиц женского пола связано с биологическими причинами; более низкой выживаемостью младенцев мужского пола, а не потерями вследствие войны. .

В первые шесть недель развития у зародыша нет каких-либо специфических признаков пола. В дальнейшем первичные зачатки половых органов формируются по-разному, в зависимости от набора хромосом. После завершения нормального развития у каждого человека все еще обнаруживаются двуполые зачатки. И мужчина и женщина обладают признаками другого пола. Так, например, у мужчины сохраняются не имеющие для него биологического значения соски молочных желез.

При оплодотворении происходит слияние двух половых клеток: мужской - сперматозоида и женской - яйцеклетки. Сперматозоиды после созревания выбрасываются из яичек, а яйцеклетка - из яичников. Считается, что сперматозоиды способны сохранять свою жизнедеятельность в течение 48- 56 часов, а яйцеклетка - максимум 16- 24 часа.

После эякуляции сперматозоиды с помощью своих хвостиков перемещаются во влагалище со скоростью 2-3 мм/мин. Через полость матки они могут проникнуть в маточную трубу и, сохраняя жизнеспособность в течение двух дней после семяизвержения, оплодотворить там яйцеклетку.

Известно, что гормоны (возбудители, стимуляторы и активные вещества) играют роль как при половом созревании, так и в процессе половой жизни. Гормоны состоят преимущественно из белков различной молекулярной структуры и вырабатываются железами внутренней секреции. Поступая в кровеносное русло, они током крови разносятся во все органы тела. В зависимости от своей химической структуры они вызывают в определенных "чувствительных" к этим гормонам группах клеток изменения активности и ускоряют или тормозят ее. Железы внутренней секреции выделяют несколько различных гормонов, с помощью которых они влияют друг на друга как непосредственно, так и путем "автоматического регулирования" гормонального равновесия. Процессы эти подчиняются центральному управлению.

Половые железы внутренней секреции - яички мужчины и яичники женщины - определяют развитие половых признаков и полового инстинкта. Эти железы внутренней секреции покрывают большую часть потребности организма в мужских (андрогенах) и женских (эстрогенах) половых гормонах. Яичники женщины, помимо этого, вырабатывают еще гестагены (во время беременности и во второй половине каждого месячного цикла).

В яичниках и других эндокринных железах женщины вырабатываются и женские, и мужские гормоны; в яичках мужчины тоже и мужские, и женские гормоны. К тому же эстрогены и андрогены по химической структуре довольно близки. С биологической точки зрения ни один человек не является исключительно женщиной или мужчиной ни физически, ни духовно.

Потеря гонад не превращает человека в бесполое существо, а приводит к формированию признаков другого пола - к вирилизации женщины или феминизации мужчины. Это является еще одним доказательством того, что андрогены и эстрогены присутствуют в крови каждого человека и производятся вне половых желез, прежде всего в корковом слое надпочечников.

Органом, регулирующим гормональное равновесие, является гипофиз; ему принадлежит ведущая роль в эндокринном обмене организма. Свою главную функцию гипофиз, масса которого равна 0,6 г, выполняет с помощью большого числа биологически активных веществ, которые он сам производит, выбрасывает в малых или больших количествах и тем самым передает другим железам внутренней секреции необходимые импульсы. Для половых функций важны, прежде всего, гонадотропины (специфические гормоны, стимулирующие выработку гормонов гонадами обоих полов и ускоряющие созревание яйцеклеток и сперматозоидов) и гормон, стимулирующий корковый слой надпочечников. Если гипофиз перестает функционировать, половые железы атрофируются. Но пока гипофиз функционирует нормально, он частично может компенсировать отсутствие гормонов половых желез. Гонады и гипофиз, взаимодействуя по закону "обратной связи", до определенной степени устраняют нарушения и функциональные колебания с помощью еще одной системы, входящей в этот функциональный круг. Гормоны являются как бы действующими вслепую двигателями половой жизни. Управление со стороны нервной системы необходимо.

Половые органы женщины и мужчины, бесспорно, являются для интимного контакта самыми важными органами тела. Знания об их строении (анатомии) и функции (физиологии) полезны и необходимы для успешного совершения половой близости. Различают внутренние и наружные половые органы. Последние важны для осуществления полового акта и ощущения сексуальных переживаний, а внутренние играют большую роль для зачатия и размножения.

Из наружных половых органов женщины прежде всего обращает на себя внимание покрытый волосиками лобок, называемый еще бугром Венеры (название "срам" для наружных половых органов дошло до нас с того времени, когда упоминание о них считалось постыдным). Волосы на лобке растут до наружных краев больших половых губ - двух валиков, которые закрывают расположенную между ними половую щель и которые у многих женщин при сексуальном возбуждении могут раскрываться. Слева и справа от входа во влагалище возвышаются, образуя веретенообразную щель, две маленькие половые губы (нимфы). Они представляют собой две мягкие кожные складки, снабженные сальными железами, многочисленными чувствительными нервами и кровеносными сосудами. При сeксуальном возбуждении они наполняются кровью, набухают и вследствие этого немного приподнимаются. В их нижней части открываются протоки бартолиновых желез, которые во время полового акта выделяют несколько капель бесцветного слизистого секрета. Кверху малые половые губы суживаются и сходятся у клитора.

Клитор играет исключительную роль в половом возбуждении и удовлетворении многих женщин. Для эротической реакции его размер не имеет значения. Видна только миллиметровая головка клитора, который при возбуждении может немного набухать и выпрямляться. Его основание покрыто подвижной кожной складкой (крайняя плоть), иногда ею покрыта даже головка. Ритмическое передвижение этой складки при легком надавливании в продольном направлении вниз является эффективным сексуальным раздражителем.

Пространство между клитором и нижним краем входа во влагалище называют преддверием влагалища. С обеих сторон его окружают пролегающие под кожей пещеристые тела преддверия длиной 3 см и шириной 1 см, которые при возбуждeнии наливаются кровью. В этом состоянии они образуют у многих женщин тугую, но эластичную манжетку, которая охватывает введенный во влагалище половой член мужчины и способствует сладострастному возбуждению обоих партнеров.

Вход во влагалище у девственниц закрыт девственной плеврой, имеющей форму полумесяца (закрыт не полностью, как предполагают иногда некомпетентные лица, - иначе не могла бы выделяться менструальная кровь). Во время первого полового акта или при введении пальца она разрывается, причиняя некоторым девушкам не значительную боль (боль и кровь необязательны).

Над входом во влагалище, под клитором, расположено отверстие мочеиспускательного канала, ниже входа во влагалище - промежность и задний проход; для некоторых женщин касание их является тоже сексуальным раздражителем.

Наружные и внутренние женские половые органы соединяются влагалищем, которое играет определенную роль при совокуплении и размножении. В качестве органа совокупления оно вмещает мужской половой член, плотно облегая его; в качестве органа размножения является частью родовых путей и поэтому очень эластично. Влагалище представляет собой чрезвычайно эластичный трубчатый орган, выстланный тонкой поперечноскладчатой слизистой оболочкой. Непосредственно за входом влагалище кольцеобразно охватывают мускулы, обладающие значительной способностью к растяжению и сокращению. Многие женщины могут сознательно сокращать и расслаблять эти и другие мускулы, чтобы скорее и легче вызвать оргазм.

Матка представляет собой толстостенное полое тело грушевидной формы. Ее полость выстлана мягкой, богатой железами слизистой оболочкой, которая в течение менструального цикла так изменяется, что в нее может внедриться оплодотворенное яйцо. Если оплодотворение не происходит, верхние слои слизистой оболочки матки отторгаются во время менструации, затем образуется новая слизистая. При зачатии яйцо имплантируется в слизистую. Вместе с ростом плода увеличивается и матка благодаря усиленному разрастанию мышечных клеток в стенке.

Матка вдается своей шейкой во влагалище. Цервикальный канал шейки матки закрыт слизистой пробкой, через которую могут проникать сперматозоиды. Часть шейки матки, открывающаяся во влагалище, называется маточным зевом. Непосредственно под ним влагалище расширено, так как там накапливается семенная жидкость. Щелочная среда содействует здесь подвижности и жизнестойкости сперматозоидов. Если семя изливается вглубь влагалища и женщина после этого продолжает лежать на спине, то вероятность оплодотворения при наличии яйцеклетки повышается. У входа во влагалищe кислота, образующаяся влагалищным секретом, может умерщвлять семя.

В полость матки входят наверху с боков две маточные (фаллопиевы) трубы, плотно прилегающие бахромками к яичникам. После овуляции яйцо задерживается в трубе максимум на 24 часа и может в ней подвергнуться оплодотворению. Ритмичные мышечные сокращения стенки трубы и колебательные движения секрета в трубе медленно передвигают яйцо в матку.

В яичниках, расположенных с обеих сторон брюшной полости, ко времени рождения заложено около 400000 яйцеклеток. Большинство из них гибнет. В каждый месячный цикл созревает только одна яйцеклетка, значит в общем около 400- 500, начиная с периода половой зрелости до климакса. Кроме того, в яичниках образуются женские половые гормоны.

Хотя половые органы мужчины имеют совсем другое строение, чем половые органы женщины, функции их отдельных частей во многом совпадают, так как формирование и тех и других происходит из аналогичных зачатков эмбриона.

Мужской половой член, который в первую очередь является органом совокупления, состоит из корня, ствола и головки. Длина и объем пениса во время полового возбуждения значительно увеличиваются. Размеры расслабленного органа не позволяют делать вывод о его размерах при эрекции. Напряжение пениса происходит за счет увеличения объема пещеристых тел. Под влиянием нервных импульсов, поступающих в нервную систему кровеносных сосудов, они сильно наполняются кровью. Вследствие уменьшения оттока и повышения притока крови половой член напрягается и выпрямляется. Два пещеристых тела проходят через ствол пениса. Мочеиспускательный канал, который проходит через половой член и является одновременно мочевым и семенным трактом, охватывается еще одним пещеристым телом, но другого вида. Охватывающее мочеиспускательный канал спереди пещеристое тело переходит в головку. В клетках выстилающего слоя головки имеется множество нервных окончаний, возбуждение которых вызывает ощущение сладострастия.

Ствол полового члена покрыт подвижной, тонкой кожей, которая в виде ободка покрывает головку целиком или частично (крайняя плоть). В нижней части головки крайняя плоть при помощи уздечки прикрепляется к основанию члена. Если крайняя плоть слишком узка и ее нельзя оттянуть и открыть головку, то говорят о фимозе (он легко устраним). Ритмическое перемещение крайней плоти по головке и кожи по стволу полового члена или контакт члена со стенкой влагалища поддерживает нарастающее половое возбуждение и вызывает в качестве нервной "разрядки" сладострастное ощущение - оргазм.

В период эмбрионального развития плода яички, как и женские яичники (функции их совпадают), находятся в брюшной полости. Еще до рождения яички перемещаются в мошонку плода. Только в мошонке у достигшего половой зрелости мужчины яички вырабатывают способное к оплодотворению семя при температуре, которая примерно на 4?С ниже температуры тела. Если яички не опустились в мошонку, то мужчина не способен к оплодотворению. Половые железы должны быть низведены в мошонку своевременным введением гормонов или оперативным вмешательством, желательно до двухлетнего возраста.

Два овальных яичка, по бокам несколько уплощенных, у взрослого мужчины достигают размера слив. Левое яичко кажется всегда несколько больше, чем правое, и расположено в мошонке немного ниже из-за различного выхода путей, отводящих кровь. Беспокойство некоторых мужчин, считающих это аномалией, не оправдано.

Яички вырабатывают, во-первых, большую часть мужских половых гормонов - тестостерон - в интерстициальных клетках (открытых Лейгидом в 1850 г.). Во-вторых, в их семенных канальцах (общей длиной 150-300 м) созревают мужские половые клетки (сперматозоиды, которые раньше обычно назывались живчиками из-за способности самостоятельно передвигаться).

Сперматогенез начинается с наступлением половой зрелости и продолжается до преклонного возраста, если не нарушается какими-либо заболеваниями. Психические факторы, например сильный страх, могут оказывать отрицательное влияние на созревание сперматозоидов. По 12-13 отводящим каналам сперматозоиды попадают в 3-5-метровый сильно извитой проток придатков яичек, которые расположены сбоку от яичек, здесь заканчивается созревание сперматозоидов. Затем они перемещаются в семявыводящий проток или же подвергаются распаду. Размеры зрелых сперматозоидов намного меньше яйцеклеток (до 0,1 мм); они состоят из головки, средней части и хвоста.

Два семявыносящих протока доходят в брюшной полости почти до мочевого пузыря. Там располагаются семенные пузырьки, которые через семявыносящие канальцы выделяют секрет, содержащий белок. Этот секрет способствует большей подвижности сперматозоидов и создает вокруг них защитный слой. Далее путь семявыводящих протоков пролегает через предстательную железу. Она имеет форму каштана и продуцирует основную часть семенной жидкости, разжижающую семенную массу и усиливающую подвижность сперматозоидов. Семявыносящие протоки впадают в мочеиспускательный канал, куда поступает также секрет двух куперовых желез (величина каждой - с горошину). Секрет, выделяемый ими в мочеиспускательный канал задолго до семяизвержения, усиливает жизнеспособность сперматозоидов. В момент кульминации полового возбуждения в результате непроизвольных сокращений мышц семявыносящих протоков просвет их расширяется и семя всасывается из протоков яичек. Следующее непосредственно за этим рефлекторное сужение создает давление, которое выталкивает сперматозоиды; мужчина при этом испытывает сильное ощущение сладострастия.

Описание женских и мужских органов совокупления и размножения приведено упрощенно. В действительности на их функциональную деятельность влияют многие системы организма. Для эрекции полового члена необходим усиленный приток крови. Но поступление больших объемов крови зависит от попеременного сужения и расширения просвета кровеносных сосудов, осуществляемых нервными импульсами. Следовательно, нервной системе, как и кровеносной, принадлежит значительная, роль в эрекции полового члена при сексуальном возбуждении. Дальнейшее участие нервной системы становится еще более очевидным при совершающихся в определенной последовательности ритмических движениях полового члена во время оргазма, сокращениях мускулатуры стенок семявыносящего протока, стенок семенного пузырька, предстательной железы и ощущения сладострастия.

Два с половиной тысячелетия назад Платон вложил в уста комедиографа Аристофана басню о возникновении любви, согласно которой человек сначала был двуполым существом, одновременно мужчиной и женщиной, с четырьмя руками, четырьмя ногами и двумя головами, поэтому он был вдвое сильнее и умнее. Он задумал даже посягнуть на жизнь богов. Тогда Зевс разделил человека на две части, и с тех пор каждый получеловек - женщина и мужчина - стремится к соединению со своей половиной. В басне древнегреческого философа имеется рациональное зерно: женщину и мужчину влечет друг к другу. А как объясняет это наука? Какие закономерности вызывают стремление к соединению с любимым человеком, и какие механизмы управляют этим процессом? Ответ на эти вопросы дан нами при изложении истоков сексуальности и взаимодействия половых гормонов.

Мы уже охарактеризовали роль нервной системы как регулятора жизнедеятельности отдельных органов и систем организма и пояснили, что для сохранения жизни реакции на регулярно повторяющиеся внешние раздражения так входят в дифференцированные модели определенных организованных форм жизни, что передаются всем последующим поколениям в виде наследственной информации. Для регуляции таких жизненных процессов, как, например, дыхание, кровообращение, терморегуляция и сон, в межуточном мозге имеются специальные центры. Отдел ствола мозга - гипоталамус является обменным пунктом многих нeрвных путей, которые отходят от поверхности тела или от внутренних органов к головному мозгу и исходят от него. Гормоны, выделяемые гипоталамусом, сдерживают или активируют деятельность гипофиза, значение которого в половом процессе мы уже объяснили. Здесь расположен и так называемый половой центр, который управляет половыми рефлексами и тем самым - указанными нервными реакциями в половых органах. Они непосредственно вызываются импульсами, проходящими через спинной мозг.

Центр эрекции расположен в спинном мозге на уровне крестца. От него к половым органам отходят напрягающие нервы. Их иннервация обусловливает наполнение кровью пещеристых тел мужчины и женщины. Центр эякуляции расположен также в спинном мозге, в поясничном отделе. По нервным волокнам, отходящим от него, в момент приближения оргазма через промежуточные звенья и срамной нерв идут импульсы к мышцам сeмявыносящих протоков или же влагалища, которые при водят к эякуляции у мужчин или к сокращениям стенок влагалища у женщин. Наступающее при этом сладострастное ощущение возникает с помощью обратной связи через все перечисленные ступени в коре головного мозга.

Чем выше уровень организации живого существа, тем большее значение приобретают нервные процессы в регуляции половой жизни и взаимном притяжении полов. При этом все б6льшую роль играют центры межуточного и спинного мозга, а также высшие центры головного мозга, которые у человека наиболее совершенны. Гормоны повышают чувствительность нервной системы, ее готовность реагировать на половые раздражители и оказывают благоприятное влияние на рефлекс совокупления. Вот почему неопытный молодой мужчина очень быстро реагирует на эротичeские впечатлений желанием, эрекцией и эякуляцией. При недостатке гормонов этого не наблюдается.

Доминирующее значение психики (поведения, которому научились, психических реакций, переживаний) по сравнению с гормональным влиянием проявляется, например, в постклимактерический период, когда яичники перестают производить гормоны, или после оперативного удаления яичников (большинство женщин сохраняют способность испытывать желание и сладострастное удовлетворение от полового общения, хотя остальные гормональные железы не компенсируют потери). Половое влечение и половая способность многих мужчин сохраняются после кастрации или выпадения функции яичек (хотя и в меньшей мере), если имеется хорошее взаимопонимание с партнером и если до этого интимные отношения поддерживались регулярно. При половой слабости или при явлениях старения искусственное введение гормонов обычно не оправдывает тех надежд, которые на них возлагаются, особенно при нормальном функционировании желез. Эстрогены стимулируют половое влечение женщины, но только при определенных обстоятельствах; скорее андрогены повышают ее половое влечение, но бесконтрольное применение их способствует появлению мужеподобного облика.

Повседневная жизнь дает нам множество доказательств первенствующей роли психических процессов над системой внутренней секреции: мы можем страстно желать одного человека, оставаясь совершенно равнодушным к другому; манящий взгляд любимого человека часто мгновенно разжигает желание, обида может быстро его подавить, не изменяя при этом гормональный уровень. Психические реакции оказывают влияние на гормональные, даже подавляют их. Об этом свидетельствует отсутствие менструации и полового влечения при сильных переживаниях и заботах. Радостные чувства стимулируют эндокринные процессы.

Половое влечение человека, вытекающие отсюда половые потребности и способы их удовлетворения обусловлены в значительно меньшей мере биологическими процессами, чем воспитанием и жизненным опытом. Именно они формируют характер человека и придают половым отношениям особый оттенок. Следовательно, половое поведение никогда не бывает только биологически обусловленным, его формы определяются социальными условиями, влияющими на жизнь партнеров.

Все жизненно важные функции организма, протекающие вне сознания (дыхание, кровообращение, терморегуляция), имеют специальные центры в межуточном мозге, это относится так же и к сексуальным импульсам. Однако они объединяются через кору головного мозга в более высокую функциональную систему и активизируются или затормаживаются в той мере, в какой этого требуют условия жизни, определяемые общественным мнением. Эта регуляция со стороны коры головного мозга начинает действовать всегда в том случае, когда нарушено равновесие между организмом и окружающей средой, и только коррекция функциональных процессов, т. е. поведение человека, может восстановить гармонию его жизни или создать ее. В клетках коры головного мозга откладываются также общественные воздействия, выработанные путем воспитания или вызванные отсутствием такового. Мы их осознаем субъективно в форме чувств, моральных представлений и т. д. Благодаря тому, что головной мозг оказывает регулирующее влияние на процессы в межуточном мозге, а, следовательно, и на центр совокупления, половое поведение определяется обществено-cоциальными факторами, а не слепо действующими инстинктами. Человек в состоянии обуздать свои сексуальные желания в зависимости от конкретных условий, дать им свободу, направлять, т. е. регулировать их в зависимости от сложившейся ситуации.

Под таким углом зрения становится понятным, что фигура человека, цвет волос, звук его голоса, слова и жесты являются элементами, которые (в зависимости от сложившихся в детстве и юности представлений о положительном и отрицательном) вызывают чувства симпатии и антипатии. Следовательно, каждый из нас оказывает воздействия, вызывающие сексуальные потребности и реакции (у мужчин они более выражены, чем у женщин).

В качестве еще одного природного различия между мужчиной и женщиной рассмотрим строение их тел.

Прежде всего, бросаются в глаза округлые, плавные очертания тела женщины по сравнению с угловатыми линиями у мужчины. Обращает на себя внимание женская грудь. Наряду с биологической функцией кормления ребенка у многих женщин грудь играет большую роль при взаимном сексуальном стимулировании. Таз, женщины по сравнению с тазом мужчины шире, в связи с чем у женщин более крутые бедра и более широкое седалище. Эти особенности, в зависимости от изменчивого "вкуса времени", тоже причисляются к женским прелестям. Кожа женщины нежнее, чем кожа мужчины, и чувствительные клетки, воспринимающие прикосновения, располагаются ближе к поверхности. Женщине нравятся нежные ласковые прикосновения. Мужчине, в свою очередь, доставляет удовольствие ощущение нежной кожи женского тела. Повышению возбуждения способствует упругая мягкость ткани под кожей по сравнению с более грубой и плотной тканью мужчины, у которого сильнее развита мускулатура.

Женщин отличает более хрупкое строение скелета, меньший размер черепа (слабее развит подбородок, верхняя челюсть, носовая и лобная кости), более нежное лицо. Облик мужчины или женщины зависит также от типа оволосения. У женщин густые мягкие волосы на голове, кроме подмышечной впадины и иногда - голеней, волосы растут еще только на лобке, образуя треугольник. У многих мужчин не только грудь, но и остальные части тела покрыты волосяным покровом различной густоты, что не следует считать недостатком внешности. Многим женщинам это нравится. Волосы на лобке у мужчин растут в форме ромба вверх доходя до пупка. Не свойственный данному полу тип оволосения является следствием гормональных нарушений.

Голос женщины из-за особенностей ее гортани звонкий, мелодичный, голос мужчины более низкий и резкий. Нередко индивидуальные особенности мужчины, связанные с полом, обусловливают особое звучание его голоса, оказывающего эрогенное влияние на женщину.

Мужчины и женщины различаются осанкой и походкой. Женщинам свойственны округлые, мягкие и упругие движения, которые мужчина воспринимает как прелестные. У мужчины движения более угловатые и резкие. Даже в маскарадном костюме мужчину и женщину можно распознать по походке и осанке.

Мысль достаточно тривиальная: чем больше мы узнаем о предмете, тем больше проблем возникает и тем шире становится круг нашего незнания.

Когда мы не знали, что такое наследственность, круг нашего незнания об этом предмете был очень узок, и самой важной проблемой казалось-правы ли анималькулисты, которые считали, что в каждом сперматозоиде содержится маленький человечек, или овисты, которые помещали этого человечка в яйцеклетку. Круг нашего незнания значительно расширился, когда мы узнали, что наследственный материал находится в хромосомах. Еще шире он стал, когда оказалось, что хромосомы разные. Выделили группу аутосом — хромосом, которые присутствуют в клетках мужчин и женщин, и пару половых хромосом. У женщин эта пара представлена двумя хромосомами X , а у мужчин одна X, а другая Y.

Буквой X в математике обозначается неизвестная величина. Что же, X — самая неизвестная хромосома ? Это как на нее посмотреть. Из всех хромосом человека и других животных она — самая изученная. И поэтому круг нашего незнания о ней наиболее широк. Вернее, их несколько, этих кругов.

Круг 1: Определение пола

В школьном учебнике написано, что все клетки тела женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины — одну X и одну Y. При образовании половых клеток парные хромосомы расходятся в разные клетки так, что каждая яйцеклетка получает по одной X-хромосоме. Среди сперматозоидов половина несет Х-хромосому, половина — Y. В результате при оплодотворении получается половина девочек, XX, и половина мальчиков, XY. А кем будет новорожденный с хромосомам и XXY ? Мальчиком. А с одной X без Y? Девочкой. Отсюда следует, что ключевую роль в определении пола играет Y-хромосома. Именно на Y-хромосоме находится ген-регулятор SRY. Он запускает дифференцировку XY эмбрионов по мужскому типу.

Ранние стадии эмбрионального развития XX- и XY-зародышей абсолютно идентичны. У тех и других в свое время образуются зачатки и мужского, и женского репродуктивного тракта, а зачатки половых желез -гонад и вовсе одинаковы. На определенном этапе эмбриогенеза у XY-зародышей недифференцированный зачаток гонад начинает развиваться по мужскому типу. После этого мужские гонады выделяют два гормона: один стимулирует развитие мужского полового тракта, другой — инволюцию женского. Иными словами, чтобы получить мальчика, надо кое-что сделать. Если не делать ничего — получится девочка.

Ген (или гены), которые делают это кое-что-запускают дифференцировку гонад по мужскому типу со всеми вытекающими последствиями, — находятся в Y-хромосоме. В редких случаях этот ген перемещается с Y на X, и тогда мы получаем XX особей мужского пола и соответственно XY особей женского пола.

Этот ген SRY (Sex reversal Y) сейчас выделен и расшифрован. Его роль в детерминации мужского пола была показана в прямом опыте. ДНК этого гена ввели в оплодотворенную ХХ-яйцеклетку мыши и получили ХХ-самца.

Итак, мы теперь имеем в руках ген мужского пола и знаем, что он работает. Мы также знаем, где, когда и как долго он работает. Где? В зачатке еще не дифференцированных по полу половых желез. Когда? Когда зачаток уже есть, но еще не дифференцирован. Как долго? У мыши день-полтора. Когда дифференцировка гонады завершается, он уже не нужен. Что он делает? Синтезирует белок, который связывается с другим геном, находящимся в девятой хромосоме человека, и активирует его к производству белка, который в свою очередь или непосредственно запускает дифференцировку гонад по мужскому типу, или опять же связывается с третьим геном, который неизвестно где находится и что делает.

Круг 2. Компенсация дозы

Интересно заметить: Х-хромосома млекопитающих содержит 5% от общего числа генов, a Y — такую малость, что и говорить не о чем. Но тогда получается, что у всякой женщины на 5% больше генов, чем у любого сколь угодно красивого и умного мужчины.

Есть несколько способов преодоления этого дисбаланса, или компенсации избыточной дозы генов у самок. У самцов насекомых единственная X-хромосома работает вдвое активнее, на уровне двух Х-хромосом насекомых-самок. У гермафродитов нематод, выполняющих самочьи функции, каждая из двух Х-хромосом работает вполсилы по сравнению с единственной Х-хромосомой самцов.

Млекопитающие выбрали третий путь. В каждой клетке организма самки работает только одна Х-хромосома, а вторая молчит: она практически полностью инактивирована и очень плотно упакована.

Инактивация происходит довольно рано в ходе эмбрионального развития. На самых ранних стадиях работают обе Х-хромосомы. Затем часть клеток специализируется на выполнении питающей функции. (Позднее эти клетки войдут в состав плаценты.) И в этих клетках необратимо «выходит из игры» — инактивируется одна из Х-хромосом, и именно та, что была получена от отца. Остальные клетки некоторое время остаются неспециализированными и при этом пользуются услугами обеих Х-хромосом. Они называются клетками внутренней массы эмбриона, и далее, в результате процесса дифференцировки, из них формируется собственно эмбрион. Этот процесс как раз и сопровождается выключением одной из Х-хромосом. Однако выбор хромосомы, подлежащей инактивации, происходит случайно: в одной клетке инактивируется отцовская Х-хромосома , в другой — материнская. (Так этот процесс идет у всех млекопитающих, включая человека и исключая сумчатых. У сумчатых во всех клетках инактивируется Х-хромосома, полученная от отца. Не спрашивайте меня почему. Так получилось.) При этом единожды сделанный выбор не пересматривается. Если в некой клетке-прародительнице отключилась материнская Х-хромосома, то во всех дочерних, внучатых и т. д. клетках она же останется выключенной.

Рассмотрим этот процесс на кошках. Ген рыжей окраски находится у них вХ-хромосоме. Если мы скрестим рыжую кошку с черным котом, то все их сыновья будут рыжими (X от матери, У от отца), а дочери — черепаховыми. В момент дифференцировки пигментных клеток у самок-эмбрионов в одних клетках инактивируется отцовская Х-хромсосома с черным геном, а в других материнская с рыжим геном. И те и другие производят клоны клеток, в которых сохраняется и воспроизводится неактивное состояние соответствующих Х-хромосом. Поскольку дочерние клетки обычно располагаются рядом, то мы и видим на шкурке у черепаховых кошек рыжие и черные пятна. В первых инактивирована X-хромосома с черным геном, во вторых-с рыжим.

Я уже сказал, что инактивированное состояние сохраняется стабильно в ряду клеточных поколений во всех клетках тела. Половые клетки — исключение из этого правила. В их предшественниках инактивация происходит, но при образовании самих половых клеток молчавшая несколько клеточных поколений Х-хромосома реактивируется. Это у самок. У самцов, наоборот, инактивируется единственная Х-хромосома . Но об этом мы поговорим подробнее в третьем круге, а пока вернемся к нашим самкам.

Наши предки имели недифференцированные половые хромосомы (1). Затем на одной из них возник ген-регулятор мужского пола — SRY (2). Для того, чтобы предотвратить перенос этого гена с Y-хромосомы на X, возник запрет на спаривание между большими частями этих хромосом (3). Часть Y-хромосомы, исключенная из спаривания, постепенно деградировала (4).

До сих пор мы находились в пределе круга знаний школьного учебника. А сейчас вступаем на круги незнания.
Оказывается, клетки умеют считать свои Х-хромосомы. Посчитав, они поступают по правилу: только одна Х-хро-мосома должна быть активна в диплоидной клетке (имеющей нормальный двойной набор аутосом). Все, что сверх этого, -должно быть инактивировано. То есть если клетка диплоидная, но имеет четыре Х-хромосомы, то три из них молчат. Если же клетка тетраплоидная (четверной набор аутосом) и те же четыре Х-хромосомы, то две молчат, две работают. Как клетки производят эту калькуляцию — никто не знает, хотя это очень любопытно. Ни одна из аутосом на такое не способна. Может быть, клетка учитывает объем ядра, который пропорционален плоидности?

Следующий вопрос: что-то (так и хочется сказать: кто-то) заставляет одну из Х-хромосом инактивироваться или она это делает сама и добровольно? Пока неясно. Мы можем подозревать, что сигнал приходит извне от загадочного счетного устройства. Далее опять пробел в наших знаниях, заполненный самыми правдоподобными фантазиями, которые ограничены (наконец-то!) некоторыми фактами. На Х-хромосоме существует ген, который активно работает на инактивированной Х-хромосоме. Продуктами данного гена являются очень большие молекулы специфической РНК, названой XIST — X-inactive specific transcript. Эти молекулы не используются в качестве матриц для синтеза белков, а работают сами по себе. Они, несомненно, принимают участие в установлении неактивного состояния, так как Х-хромосома, у которой отсутствует район гена XIST, никогда не инактивируется. Если же ген XIST искусственно перенести на аутосому, то она инактивируется. Ген XIST был выделен и проанализирован. Его активные участки оказались очень сходными у человека, мыши и других млекопитающих.

XIST действует только на ту хромосому, которая его произвела, а не инактивирует все подряд. Создается впечатление, что молекулы XIST действуют строго локально, как бы расползаясь вдоль по хромосоме от места синтеза. Молекулы XIST окутывают Х-хромосому, словно кокон и очень хочется написать — тем самым выключают ее из активной работы. Но увы. Строгих доказательств тому нет, а даже наоборот. Существуют данные, что удаление района гена XIST из уже инактивированной Х-хромосомы не приводит к восстановлению ее активного состояния. А как же тогда происходит поддержание неактивного состояния Х-хромосомы в ряду клеточных поколений, при чем тут XIST? Видимо, в момент установления инактивированного статуса, активный ген XIST жизненно необходим, а потом в нормальных инактивированных Х-хромосомах XIST синтезируется постоянно. Зачем? Кто его знает. Наверное, на всякий случай.

Я все время говорил, что одна из Х-хромосом у самок инактивируется. Но до сих пор умалчивал о том, что инактивация никогда не бывает полной. Ряд генов неактивной Х-хромосомы ускользает от инактивации. Понятно, почему (но непонятно как) избегает инактивации район спаривания с Y-хромосомой. Дело в том, что в данном районе находятся гены, присутствующие и на Х- и на Y-хромосомах: то есть и у XY-самцов таких генов по паре, и у XX-самок их столько же — этим генам не нужна компенсация дозы. Но откуда механизм Х-инактивации знает, что их трогать не надо, — остается загадкой.

И уж, казалось бы, совсем незачем инактивировать единственную Х-хромосому у самцов. Тем не менее это регулярно происходит. Но тут начинается уже третий круг незнания.

Круг З: Х-хромосома у самцов

Инактивация единственной Х-хромосомы у самцов происходит в предшественниках сперматозоидов. Они, клетки-предшественники, как и все клетки тела самцов, содержат двойной (диплоидный)набор аутосом и пару половых хромосом X и Y. В сперматозоидах же (как и в яйцеклетках) количество хромосом должно быть вдвое меньше — каждая хромосома в одном экземпляре. Тогда после оплодотворения двойной набор восстановится, и все начнется сначала. Как верно говорил В.И.Ленин, обращаясь не то к меньшевикам, не то к ликвидаторам, а может, и к отзовистам: «Прежде чем объединиться, необходимо размежеваться».

Процесс клеточного деления, при котором происходит редукция числа хромосом в половых клетках, называется мейозом. И в ходе этого процесса хромосомам, прежде чем размежеваться, приходится объединиться. На начальных стадиях мейоза каждая хромосома находит свою пару (не спрашивайте меня, как она это делает — это отдельная и преобширнейшая область незнания) и сливается с ней по всей длине. При этом хромосомы могут обмениваться участками. Когда спариваются две Х-хромосомы в мейозе у самок, проблем не возникает.

Хотя нет, проблема возникает, но заблаговременно устраняется. Проблема в том, что до вступления в мейоз одна из Х-хромосом находится в инактивированном и, следовательно, в плотно упакованном состоянии. Ее ДНК закрыта не только для транскрипции (синтеза РНК), но и для узнавания своей активной парой. Поэтому, а вернее, для этого она реактивируется непосредственно перед вступлением в мейоз (Понятно для чего, но непонятно как.)

У самцов в мейозе проблема прямо противоположного свойства. Х-хромосома одна и Y — одна, и они должны объединиться, чтобы потом размежеваться. А у них всего-то и общего друг с другом, что небольшой район спаривания. По сходству этих районов они друг друга и опознают, и в этом районе (простите за тавтологию) спариваются и обмениваются участками.

А что же те части, которые различны у Х- и Y-хромосом? Они остаются неспаренными. И, надо вам сказать, в половых клетках на этой стадии действует суровый закон — клетки, содержащие неспаренные хромосомы, на следующую стадию не пропускаются и подлежат уничтожению. Как тогда быть с неспаренными частями Х- и Y-хромосом? Правильно, надо их упаковать так, чтобы не нашли клеточные контролеры, то есть — инактивировать. Благо механизм такой инактивации уже есть и успешно используется в клетках тела самок — XIST. Так оной происходит, и XIST действительно принимает в этом участие. В мужском мейозе молекулы XIST плотно окутывают Х- и Y-хромосомы и делают их недоступными для контролеров неспаренности. Но можно ли сказать, что самцы используют механизм, открытый самками? Нет, нельзя.
Теперь мы должны войти в четвертый круг и поговорить о том, как много мы не знаем об эволюции половых хромосом.

Круг 4: Эволюция половых хромосом

Когда-то давным-давно во времена динозавров у наших очень далеких предков Х- и Y-хромосомы были одинаковыми. Отличия заключались в том, что Y несла ген мужского пола, а X — нет. Они до сих пор остались почти одинаковыми у однопроходных млекопитающих — ехидны и утконоса. У сумчатых и плацентарных млекопитающих Х- и Y-хромосомы далеко и безнадежно разошлись.

Как и почему это произошло, мы не знаем и не узнаем уже никогда. Можем только строить гипотезы. Вот этим-то мы с вами сейчас и займемся. Итак, на Y-хромосоме находились гены детерминации мужского пола. Для того чтобы соблюдалось стабильное соотношение полов 1:1 (почему нужно именно 1:1 — это отдельная история), они должны были находиться там постоянно, а не скакать с Y на X и обратно. Наиболее простой способ предотвратить эти переходы — не давать спариваться в мейозе той части npото-Y-хромосомы, где были гены мужского пола, с той частью прото-Х-хромосомы, где таких генов не было. Если они не спариваются, то не могут обмениваться участками. Но неспаренные участки следовало спрятать от контролеров спаренности. Здесь-то и мог возникнуть и зафиксироваться механизм временной упаковки половых хромосом. Уже потом, гораздо позже, этот
механизм пригодился для постоянной инактивации избыточной дозы Х-хро-мосомных генов у самок.

Но как только прекратился обмен генами между Х- и Y-хромосомами , Y-хромосома начала катастрофически деградировать, терять активные гены и становиться все более отличной от X. Почему прекращение обмена вызвало деградацию? Дело в том, что спаривание парных хромосом выполняет очень важную функцию сверки генного состава.

Вновь возникающие дефекты при этом быстро и эффективно устраняются (как это происходит — еще один, и очень широкий, круг незнания). Прекращение спаривания делает очистку от дефектов невозможной. Дефекты накапливаются, гены разрушаются, и хромосома деградирует. Это процесс был воспроизведен в прямом эксперименте. В одну из аутосом дрозофилы ввели генетический фактор, который блокировал ее спаривание в мейозе. За считанные поколения эта хромосома деградировала. Можно предположить, что Y-хромосома после частичного развода с X прошла именно этот путь. Гены, необходимые для детерминации мужского пола, поддерживались в рабочем состоянии естественным отбором, все прочие гены накапливали дефекты и постепенно деградировали. С Х-хромосомами этого не произошло. Встречаясь при очередной смене поколений в клетках женщины, они спаривались друг с другом, сверяли свой генный состав и тем самим поддерживали все гены в рабочем состоянии.

Но Х-хромосоме тоже пришлось платить за развод с Y-хромосомой. Утрата активных генов на Y и возникновение дисбаланса между дозой генов у самцов и самок привели к необходимости компенсации избыточной дозы генов Х-хромосомы у самок. Для решения этой проблемы, по-видимому, и был использован ранее открытый самцами механизм.

Это в свою очередь наложило жесткий запрет на любые переходы генов с аутосом на половые хромосомы и обратно. Действительно, многие — если не все — аутосомные гены привыкли работать в паре, поэтому отключение одного из членов пары в X-хромосоме имело бы роковые последствия для носителей такой генной комбинации. К неблагоприятным последствиям может привести и перенос генов с Х-хромосомы на аутосому: такие гены не будут инактивироваться и вместо предусмотренной одной копии генов в клетках самок будут работах обе копии.

В результате генный состав Х-хромосом у плацентарных млекопитающих законсервировался. Все они имеют практически одинаковые по набору генов Х-хромосомы, в то время как их аутосомы претерпели значительные изменения в ходе эволюции.

Эволюция половых хромосом, таким образом, была сопряжена с паллиативными решениями возникающих проблем и противоречий. Эти решения создавали новые проблемы, которые тоже решались паллиативно, и так до бесконечности. Нашему творческому уму такой процесс кажется абсолютно бессмысленным и нецелесообразным. Результаты, достигнутые в ходе этого процесса (механизмы определения пола, дозовой компенсации, характер поведения хромосом в мужском и женском мейозе), также представляются неоправданно усложненными и нецелесообразными. Если взяться с умом и четко сформулировать цель, все это можно было бы организовать гораздо проще, надежней и экономичней. Но в том-то все и дело, что эволюция ни в коем случае не есть целенаправленный процесс. Эволюции в самом существе своем — это постоянный поиск мелких решений сиюминутных задач. Чаще всего решения находятся не самые лучшие из возможных. Более того, они порождают новые проблемы, которые требуют решений. И эти решения опять же оказываются паллиативами — и так до бесконечности.
А нам остается восхитительная задача: распутывать эти нескончаемые клубки проблем, все более и более расширяя круги нашего незнания.